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Casi indimenticabili

Una mano da SHOX

Do not miss SHOX

Benedetta Bossini, Maria Chiara Pellegrin

IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste

Ottobre 2021 - pagg. 525 -526 | DOI: 10.53126/MEB40525

Abstract
A gene SHOX haploinsufficiency was diagnosed in a 13-year-old girl with short stature. Madelung deformity was absent but some dysmorphism of the fingers and toes were present.
Suggerite dall'AI
IT Bassa statura
EN Short stature
Classificazione MeSH
Dwarfism (16) Growth Hormone (29) Haploinsufficiency Limb Deformities, Congenital (8) Madelung Deformity (4) Sex Chromosome Aberrations (5) SHOX Homeobox Protein
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