Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Sex Chromosome Aberrations

Genetic Phenomena Genetic Variation Mutation Chromosome Aberrations Sex Chromosome Aberrations

5 articoli — 2014-2024

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Klinefelter

Cattoni A, Nicolosi ML, Tarani L, Selicorni A.

2024/3 — pag. 181-183 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Turner

Nicolosi ML, Cattoni A, Selicorni A.

2023/9 — pag. 595-597 — DOI

RI Casi indimenticabili
Una mano da SHOX

Bossini B, Pellegrin MC

2021/8 — pag. 525-526 — DOI

A gene SHOX haploinsufficiency was diagnosed in a 13-year-old girl with short stature. Madelung deformity was absent but some dysmorphism of the fingers and toes were present....

RI Casi indimenticabili
Piccola, ma non abbastanza

A. Lavagetto, S. Vignola, P. Gianiorio, G. Ottonello

2019/1 — pag. 47-48

EL Casi indimenticabili
La diagnosi prenatale... ci azzecca sempre?

A. Barachino

2014/8

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