prenatal diagnosis

Diagnosi e gestione precoce del neonato con familiarità per disordine congenito dell'immunità

Laudante U, Falco G, Ferrandino C, Romano AC, Turchetti F, Romano R, Giardino G

2026/1 — pag. 23-23 — DOI

This study examines the role of early diagnosis in managing inborn errors of immunity, which are often characterised by early onset and high mortality. By analysing data from 15 patients with a positive family history, the research evaluated the util...

Sifilide congenita: è ancora un problema?

Abbagnato L, Nicolini N, Selicorni A.

2025/9 — pag. 593-595 — DOI

The paper reports the clinical case of a 5-month-old girl with possible syphilis not identified during pregnancy or at birth, but diagnosed following the discovery of the disease in her parents. The case highlights the criticality of early diagnosis ...

Un caso anomalo di stridor alla nascita: raccomandazioni per diagnosi e prevenzione delle complicanze del neonato con doppio arco aortico

Valencic I, Tarì EM, Moccia E, Vitali F, Corvaglia L.

2025/8 — pag. 531 — DOI

Double aortic arch (DAA) is a rare congenital vascular malformation that forms a ring around the oesophagus and trachea, with a prevalence of 0.005% and chromosomal abnormalities associated in only 24% of cases. The most common symptoms are noisy bre...

Fidarsi o non fidarsi del test prenatale non invasivo. Riflessioni a partire da un caso di falso negativo

Neirotti A, Bombaci S, Rubino C

2024/9 — pag. 183-186 — DOI

Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a screening for foetal chromosomal abnormalities that identifies at-risk pregnancies and is used to propose a possible invasive genetic confirmation testing in case of its positive results. For Down syndrome (t...

Se il rene non c’è... cerca ancora!

Favaretto E.

2022/10 — pag. 654-656 — DOI

Un vomito tanto precoce: la spia di un’atresia intestinale

G. Ferrara, T. Stampalija, D. Codrich, C. Simionato, A. Taddio, L. Travan

2016/4 — pag. 259-261

Small bowel atresia is a congenital obstruction of the lumen of the duodenum, jejunum or ileum and is one of the most common causes of neonatal bowel obstruction. It usually arises with vomiting in the first 48 h of life, but more and more frequen...

Sierologia per CMV in gravidanza: fidarsi è bene, non fidarsi è meglio!

F. Chiale, S. Lo Re, S. Colombo, R. Risso

2016/4

Un vomito tanto precoce: la spia di un’atresia intestinale

G. Ferrara, T. Stampalija, D. Codrich, C. Simionato, A. Taddio, L. Travan

2016/4

Small bowel atresia is a congenital obstruction of the lumen of the duodenum, jejunum or ileum and is one of the most common causes of neonatal bowel obstruction. It usually arises with vomiting in the first 48 h of life, but more and more frequently...

La diagnosi prenatale... ci azzecca sempre?

A. Barachino

2014/8

La falsa sicurezza dell’amniocentesi

F. Marolla

2014/1 — pag. 49-51

Bambini maltrattati e trascuratiIn estate più fratture e traumi bimbiUn esame del sangue non invasivo per diagnosticare la sindrome di Down fin dai primi mesi di gravidanzaIl dolore del bambino abbandonatoProgetto Mani sicureGran Bretagna: quadruplicati in dieci anni ricoveri bimbi per obesitàMinistro Sanità GB, bandire vendita bibite in scuoleDa polio a epatite, rischio ritorno malattie ‘dimenticate’I bambini sconfiggono i tumori, 8 casi su 10 guariscono

2013/6

Linfoistiocitosi emofagocitica: una sfida diagnostica per il pediatra

E. Sieni, V. Cetica, M. Aricò

2012/1 — pag. 21-29

Haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a severe hyperinflammatory syndrome caused by uncontrolled but ineffective immune response. Inherited human disorders causing the defect of selected proteins involved in the cellular cytotoxicity machinery...

L’etica in medicinaIntervista a Sandro Spinsanti

2011/6 — pag. 387-388

Tutto è politicaAmniocentesi e raccolta delle staminali

2011/5 — pag. 287

Fare o non fare?

A. Pelizzoni, F. Chiarenza

2011/5

La fibrosi cistica, lo screening neonatalee lo screening del portatore Intervista a Carlo Castellani

2011/3 — pag. 180-181

Dalla diagnosi prenatale al management post natale delle malformazioni polmonari: suggerimenti per i pediatri

F. Gobbo, G. Pelizzo, J. Schleef

2010/2

Dalla diagnosi prenatale al management post-natale delle malformazioni polmonari

F. Gobbo, G. Pelizzo, J. Schleef

2010/2 — pag. 125-126

Congenital pulmonary airway malformations (CPAM) include a wide spectrum of developmental anomalies. Almost 50% of the cases are diagnosed in utero. These appear as hyperechoic, cystic or mixed lesions. Prenatal clinical course varies from seriou...

Il neonato "variamente" grosso

E. Piro, G. Corsello

2009/7 — pag. 441-447

Neonatal macrosomia is a risk factor for morbidity in the mother and the newborn. The main cause is maternal diabetes that, if present in the stages of embryonic development, may be associated with malformations. Neonatal macrosomia may occur also ...

Talassemia e bambini non natiCure semi-intensive e bisogni di salute inevasiFluoro nelle falde acquifere

2009/1 — pag. 13-15

Il trattamento prenatale della toxoplasmosi congenita

G. Bartolozzi

2007/3

Ernia diaframmatica congenita: un problema non solo neonatale

M. Don, B. Sacher

2006/10 — pag. 631-641

Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a relatively common disease which depends on the passage of some abdominal organs into the chest cavity. Its incidence is of 1 in 3000 live births. CDH aetiology has not been yet fully established, but hypopla...

Malformazione adenoido-cistica congenita (CCAM) polmonare

L. Calligaris, A. Trappan, F. Zennaro

2006/9

Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...

L'Agenzia Europea dei Medicinali non ha individuato segnali di ridotta efficacia per HBVAXPRO e ProcomvaxÈ in età infantile che si stabilisce chi sarà obeso da adolescenteOMS: i bambini di tutto il mondo possono raggiungere la stessa altezza finaleTumore al seno in famiglia: la percezione dei bambiniTessera sanitaria: primi bilanci al Forum PAGravidanza: studio italiano, il prelievo di sangue della futura mamma può salvare il feto?Il progetto

I. Bruno

2006/4

Sindrome adreno-genitale congenita da deficit di 21-idrossilasi

A. Balsamo, A. Cicognani

2005/5 — pag. 293-301

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) refers to a group of inherited disorders of adrenal steroidogenesis. More than 90% of CAH is due to 21-hydroxylase deficiency (21-OH-D), found in 1:10.000 to 1:15.000 live births as classical form and detected i...

La sifilide congenita C’è ancora?

E. Tridapalli, et al.

2003/10 — pag. 663-669

Syphilis is a re-emerging infectious disease. Over the last decade, an increase in the incidence of congenital syphilis has been observed, due to higher numbers of migrants, drug users and sex workers among women in fertile age. Serologic screening...

Già che sono qui, che cos’è quella fossetta?

M. Cutrone

2003/9 — pag. 603-604

Accesso a informazioni elettroniche, “evidence based medicine” e buon sensoI folati in gravidanza prevengono anche la leucemia“Occhio” al VigabatrimAffari di cuore (di diagnosi prenatale e di bravi cardiochirurghi)Quando il vaccino è usato come testChimerismo materno-fetale: il male e il beneCMV, prematuri e latte maternoPidocchi e trattamenti anti-pidocchioTest di scatenamento orale e allergia alimentare: uno studio italiano e qualche riflessione

2002/1 — pag. 9-10

Ancora sulla SIDS e sulla sindrome del QT lungoL’uso dei FANS COX-2 ha conseguenze sulla riproduzioneTrattamento con GH nell’insufficienza renale cronicaMa va là! Celiachia anche nel colon irritabile?Ossa nasali e screening prenatale della sindrome di DownLa vitamina D riduce il rischio di diabete mellito tipo 1Interferone alfa: molto bene se l’epatite è acutaL’infezione da virus dell’epatite B in USA prima della vaccinazioneHai voluto la televisione? E adesso pedala!Quando l’influenza non è l’influenzaAncora contro il “mito” della resistenza allo pneumococco

2001/10 — pag. 651-652

Le prove di laboratorio per la diagnosi di toxoplasmosi congenita

2001/5

IL DESTINO NEL DNAI geni della felicità

M.C. Fulchignoni, L. Greco

2001/1 — pag. 20-29

The genes of happiness are the best candidates for coding dopamine receptors, whereas the genes of sadness are the best candidates for coding serotonin metabolism and re-uptake. In fact, several studies on separately grown homozygous twins demonstr...

Prove integrate per la diagnosi in utero di sindrome di DownLa dilatazione dei ventricoli cerebrali del prematuro è un cattivo segno pronostico?L'azitromicina nella prevenzione della Pneumocystis cariniiNuova indagine per la diagnosi del morbo di CrohnUn'epidemia di malattia mani-piedi-boccaNefropatia grave da ingestione di erbe cinesiL'immunoterapia è efficace nell'allergia alle graminacee

G. Bartolozzi

1999/8

L’infezione prenatale da Chlamydia trachomatis

D. Baronciani

1999/5 — pag. 327-328

Malaria in ItalyDispetti tra madre e feto: A. La malattia emolitica del neonato da gruppo Kell; B. La sclerodermia: una malattia da rigetto contro l’ospiteDIagnosi prenatale di sindrome di DownAcetaminofene: amico fino a un certo puntoProfilassi dell’acaro nei bambini con dermatite atopicaLa trasmissione sessuale nell’herpes virus umano tipo 8 (HHV 8)La vitamina D torna di moda?Raccomandazione: adrenalina intramuscolare (e non sottocutanea) nell’anafilassi acutaRotavirus, latte materno e mucine (lattoaderine)

1998/5 — pag. 283-284

Screening ecografico delle malformazioni fetali

D. Baronciani

1998/2 — pag. 111-112

Digiuno prima dell’anestesia: bieco conformismoAsma, asma, asmaIrlanda: un celiaco ogni 100 personeIperterapieVaccino antipertosse: continua la “bagarre”Rapporti tra patogeni e ospiteNuove prospettive terapeutiche per il linfoma non HodgkinTalidomide anche per il CrohnNuove ricerche per la diagnosi prenatale di difetti cromosomici

1997/10 — pag. 621-622

Fenilchetonuria materna

G. Nassimbeni

1997/4 — pag. 251-253

Le uropatie diagnosticate in utero: ricerca di linee-guida condivise

L. Peratoner

1997/4 — pag. 237-239

Urologia malformativa: diagnosi prenatale e follow-up postnatale

A. Savanelli, S. Russo, G. Vallone, G. Esposito

1997/4 — pag. 233-239

The Authors report their experience on 100 newborns diagnosed in utero by ultrasound as having some kind of uropathy. The concordance between prenatal and postnatal diagnosis was 53%. Prenatal ultrasound was shown to be a very sensitive tool for...