Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Chromosome Aberrations

9 articoli — 1997-2014

RI Casi indimenticabili
La falsa sicurezza dell’amniocentesi

F. Marolla

2014/1 — pag. 49-51

RI Pagine elettroniche ; Caso Contributivo
Vomito da malrotazione intestinale a esordio tardivo

M. Vestri, V. Gentilino, A. Montemaggi, A. Becocci, D. Bartolomeo, A. Messineo, P. Lionetti

2010/6 — pag. 397-398

Intestinal malrotation (IM) is a rare congenital alteration of the embryonal development of the bowel that typically presents in the first year of life. The Authors introduce the case of a 5 years old child affected by a chromosomal disorder (par...

RI Problemi non correnti
Il diabete neonatale, nelle sue forme transitorie e permanenti

E. Faleschini

2007/3 — pag. 169-172

Transient and permanent neonatal diabetes mellitus are rare conditions occuring in 1:400,000-500,000 newborns. Transient neonatal diabetes mellitus begins in the first few weeks of life and disappears in a few months with frequent later relapse as ...

RI Aggiornamento
Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...

RI Pagine elettroniche
Anemia di Fanconi con fenotipo normale

2003/4 — pag. 258

Fanconi anemia is a rare disease, with normal phenotype in a third of the cases. It is characterized by aplastic anemia/pancytopenia, macrocytosis and chromosomal abnormality, which is responsible of the high risk of cancer...

RI L'angolo del genetista
Accesso libero
Ibridazione in situ fluorescente e suoi utilizzi diagnostici in citogenetica

E. Demori, D. Gambel Benussi, A. Luchesi, A. Raccanelli, M. Monticolo, B. Pastore, V. Pacile

2000/1 — pag. 44-46