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Casi indimenticabili

Diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico: esperienza clinica e ruolo dei test genetici

Claudia Sciarrotta1, Irene Bona1, Antonina Lo Cascio2, Giovanni Corsello1 1Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Università di Palermo

2Pediatra di famiglia, ASP 6, Palermo

Maggio 2022 - pagg. 328 -329 | DOI: 10.53126/MEB41328

Abstract
The case of an infant diagnosed with Autistic Spectrum Disorders (ASD) associated to a maternal segregated micro duplication (Xp21.2 region involving IL1RAPL1 and NR0B1 genes) is described. The role of the genetic test in approaching. and the therapy of ASD is discussed.
Parole chiave
IT Disturbo dello spettro autistico test genetici
EN Genetic tests
Suggerite dall'AI
IT Diagnosi precoce Sviluppo neurologico
EN Autism spectrum disorder Early diagnosis Neurodevelopmental disorders
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