Early Diagnosis

Il disturbo dello spettro autistico: lo screening precoce e il ruolo chiave del pediatra

Lecciso F, De Giovanni L, Gurrado R, Innocente M, Dellarosa AC, Margiotta ML, Levante A.

2025/7 — pag. 422-423 — DOI

Una diagnosi tutt'altro che simplex

Renzullo AM.

2025/3 — pag. 186-190 — DOI

Herpetic encephalitis is the leading cause of sporadic encephalitis, with high mortality despite early treatment. The paper reports the case of a 10-year-old boy who presented with fever, vomiting and headache, initially treated for gastroenteritis. ...

Sintomi atipici dei tumori del sistema nervoso centrale in età pediatrica

Pignataro F, Scisci E, Perillo T, Santoro N.

2025/2 — pag. 120-122 — DOI

Paediatric central nervous system (CNS) tumours are the second most common cancer in the 0 to 14 age group; additionally, they constitute the main cause of morbidity and death associated to cancer. Although intracranial hypertension-related and local...

Sintomi atipici dei tumori del sistema nervoso centrale in età pediatrica

Pignataro F, Scisci E, Perillo T, Santoro N

2025/2 — pag. 37-42 — DOI

Paediatric central nervous system (CNS) tumours are the second most common cancer in the 0 to 14 age group; additionally, they constitute the main cause of morbidity and death associated to cancer. Although intracranial hypertension-related and local...

Cosa deve sapere il pediatra sui DSA Intervista ad Antonella Gagliano, neuropsichiatra infantile

2024/8 — pag. 525-527 — DOI

Torsione ovarica: la questione tempo

Guida E, Perin S, Boscarelli a, Codrich D, Schleef J

2024/7 — pag. 135-135 — DOI

An 8-month-old girl presented to the ER with abdominal pain and drowsiness. Ultrasound suggested ovarian torsion, which was later confirmed via laparoscopy, revealing left ovarian and tubal torsion with uterine torsion. Prompt intervention prevented ...

Screening e comunicazione

Baronciani D.

2024/4 — pag. 249-250 — DOI

Autismo, passi avanti nella diagnosi ma indietro sui bisogni

Abate MV (a cura di).

2023/4 — pag. 261-263

Disturbo dello spettro autistico: la famiglia prima di tutto

Delcaro G.

2022/5 — pag. 328-329 — DOI

Two Senegalese children (brother and sister) affected by ASD are described. The Author stress the incresed risk to be affected by ASD in children of immigrant mothers....

Diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico: esperienza clinica e ruolo dei test genetici

Sciarrotta C, Bona I, Lo Cascio A, Corsello G.

2022/5 — pag. 328-329 — DOI

The case of an infant diagnosed with Autistic Spectrum Disorders (ASD) associated to a maternal segregated micro duplication (Xp21.2 region involving IL1RAPL1 and NR0B1 genes) is described. The role of the genetic test in approaching. and the therapy...

Occhio all’asimmetria toracica alla nascita... e se fosse la sindrome di Poland?

Di Caprio A, Bedetti L, Madeo SF, Lucaccioni L, Roversi F, Iughetti L, Berardi A

2021/6 — pag. 395-397 — DOI

Poland syndrome is a rare congenital disorder characterized by agenesis of the pectoralis major muscle. It is usually unilateral and right-sided and can be associated with several thoracic and upper limb defects. Early diagnosis and timely therapeuti...

Un ittero neonatale colestatico: semaforo verde!

F.M. Risso

2020/7 — pag. 461-463 — DOI

Candida al podice, dextrostix al dito!

L. Cortellazzo Wiel, E. Barbi

2020/6 — pag. 118-119 — DOI

A 16-month-old toddler, admitted for diabetic ketoacidosis, presented with severe perineal candidiasis, which had been persistent for two weeks. Candidiasis is unusual in toddlers, in the absence of risk factors like recent antibiotic course. Glicosu...

La narcolessia è una malattia pediatrica: le red flags per riconoscerla

E. Antelmi, L. Vignatelli, I. Ceretelli, et al.

2020/1 — pag. 29-34

Rationale - Narcolepsy is a chronic rare disease that frequently develops in children. It is characterised by excessive daily sleepiness, cataplexy, sleep paralysis, hypnagogic and hypnopompic hallucinations as well as disturbed nocturnal sleep. More...

Mamma, mi sembra di iniziare una nuova vita!

G. Ventura

2018/7 — pag. 456-458

Dislessia: possibilità di individuazione precoce nello studio del pediatra

A. Giangrande, L. Giangrande

2018/5 — pag. 301-305

This paper explores the possibility of early detection of some risk factors for the development of dyslexia. It specifically focuses on phonological awareness and rapid automatized naming, which are two of the main cognitive abilities considered ab...

Screening per i disordini del neurosviluppo

2017/9 — pag. 591-592

Diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico

R. Devescovi, L. Monasta, A. Mancini, M. Bin, C. Zago, M. Carrozzi, Gruppo Terapisti ESDM - Trieste e Gorizia

2017/8 — pag. 511-517

Background - Early diagnosis combined with an early intervention programme, such as the Early Start Denver Model (ESDM), can positively influence the early natural history of autism spectrum disorders. This study evaluated the effectiveness of an e...

Malattia di Kawasaki: sì, assolutamente tutto e subito

A. Taddio

2017/3 — pag. 191-193

Glutarico-aciduria di tipo 1

V. Carrato

2017/1 — pag. 44-46

La sindrome di Cornelia de Lange

V. Decimi, A. Cereda, M. Mariani, L. Bettini, A. Selicorni

2016/6 — pag. 373-380

Which are the distinctive features of Cornelia de Lange syndrome? When should it be suspected? Which of these features are of interest for a paediatrician who assists a young patient with this syndrome? Which tools can the paediatrician use in orde...

Screening e sorveglianza dell’ipoacusia in Friuli Venezia Giulia

M. Gregori

2016/6

Autismo in 3 domande

P. Bonazza, R. D’Alfonso

2016/5 — pag. 316-318

Ipoacusia infantile permanente

E. Orzan, E. Ciciriello, R. Marchi, F. Ruta, F. Ceschin, C. Marchese, C. Falzone, G. Canteri, P. Bolzonello

2014/6 — pag. 361-368

Newborn hearing screening programmes, voluntarily carried out or regulated by regional norms, have developed themselves into a standardized health organization system in several Italian regions in a few years. Hospital-based programmes are generall...

Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...

«Tumori: fondamentale migliorare le cure per adolescenti e giovani adulti» Tazze bollenti e piastre capelli maggior causa ustione bimbi Raddoppiano i ricoveri per bimbi con asma se i genitori fumano Mal di testa continuo? Ecco l'iter da seguire "Scoperta" una cura per l'amiloidosi: un vecchio anti-infiammatorio fuori commercio La malattia di chi vede il mondo “in bianco e nero” Eutanasia bambini. Corsello (Sip): “Non possiamo condividere la scelta del Belgio” Niente dentifricio al fluoro fino a 12 mesi di età Intervento al naso ai bambini dopo traumi o deviazioni Un palloncino che si gonfia in pancia contro l'obesità dei bimbi Una “puntura” per eliminare i calcoli renali nei bambini Scuola: ecco tre malattie che si possono evitare

2014/2

La fibrosi cistica al tempo dello screening

F. Marchetti, G. Vieni, F. Pugliese, I. Venturi, V. Poletti, M. Ambroni, F. Battistini

2014/1 — pag. 49-51

Diagnosi autismo già 12-18 mesi, un progetto a TriestePubertà in ragazze arriva un anno primaTroppe diagnosi sindrome iperattività bimbi, boom farmaciCambiano malattie bimbi, in corsia boom di quelle geneticheClown in corsia, meno dolore e giornate in ospedaleSempre più mamme in rete alla ricerca notizie salute figliXIXI Congresso neonatologia. I “quattro” pericoli per il neonato e i “quattro” colori che li identificanoIl sonno in sicurezza, bastano sei mosseArriva una app per misurare il dolore nel bambinoNas, il decalogo per i giocattoli sicuri15% ictus avviene in età giovanileDiabete giovanile. Pronto piano strategico per inserimento bambini a scuola

2013/9

La gestione del nato a rischio di infezione precoce

A. Berardi, I. Guidotti, G. Vellani, C. Rossi, L. Lugli, R. Creti, S. Fornaciari, V. Patianna, F. Ferrari

2013/8 — pag. 507-513

The management of neonates at risk of early-onset sepsis is a challenge. In the last years, the approach has been based on laboratory tests that have been proven to be low predictive. Recent Italian data suggest that a less invasive approach, based...

I disturbi del neurosviluppo

C. Calzone

2012/7 — pag. 444-447

In clinical practice the onset of a new pathology mostly draws the patients’ and physician’s attention. New manifestations that interrupt the pre-existing healthy condition of a child are easily noticed by their parents or paediatricians, but the b...

La mucopolisaccaridosi di tipo I: l’importanza di una diagnosi precoce ai fini dei recenti progressi terapeutici

G. Andria, M. Caniglia, M. Castorina, G.V. Coppa, M. Di Rocco, C. Dionisi Vici, O. Gabrielli, E. Lanino, C. Messina, F. Papadia, R. Parini, A. Rovelli, M. Scarpa, M. Sibilio, M. Spada

2012/6 — pag. 361-370

The present contribution proposes a monograph on Mucopolysaccharidosis type I for the paediatrician. Mucopolysaccharidosis I is one of the most frequent forms of lysosomal storage diseases and is characterized by a wide range of clinical presentati...

Guida pratica per il bambino con sindrome di Prader-Willi

G. Tornese, S. Pastore, G. Tonini

2012/3 — pag. 195-196

Although Prader-Willi syndrome is a rare disease, it provides an excellent example of how early diagnosis and meticulous management can significantly improve long-term prognosis of some genetic diseases. These guidelines, particularly addressed t...

Autismo

F. Panizon

2012/3 — pag. 143-144

Distrofia muscolare di Duchenne: si può fare di più

2010/10 — pag. 663-664

Come una bambola di pezza: sindrome di Werdnig-Hoffmann

A. Baio

2010/9

Valutazione di fattibilità di progetti di formazione dei pediatri per la prevenzione e la cura dell’obesità

R. Tanas, G. Caggese, E. Rossato, E. Desiderio, R. Limauro, R. Marcolongo

2010/8 — pag. 529-530

Objectives - In 2000 the Paediatric Department of Ferrara (Italy) started a Family Group Therapeutic Educational programme to treat childhood obesity. Following its positive results, a practical professional training in therapeutic education, add...

Ittero in un lattante: quando l’assassino è proprio il maggiordomo

M. Bensa, E. Gubellini, M. Bramuzzo

2010/8 — pag. 525-526

Pordenone, Ospedale Santa Maria degli Angeli: reparto di Pediatria, primo in Italia ad avviare lo “Screening neonatale per le emoglobineAbetone (PT): progetto “Oltre Le Barriere” - Dalla prossima stagione invernale lezioni di sci per disabiliVillazzano di Trento: “Sentiero plurisensoriale accessibile a ipovedenti e non vedenti”Turismo accessibile oltre frontiera: “Viaggiatori disabili: a chi rivolgersi?”Tonsillectomia e dolore: sì ai FANS, non aumenterebbero il rischio di sanguinamentoL’obesità a 18 anni è collegata a maggior rischio di artrite psoriasicaFarmaco per l’acne previene riattivazione di HIV latenteUn farmaco antirigetto potrebbe aiutare ammalati di una malattia genetica renale molto comune

a cura di Irene Bruno e Alessandra Perco

2010/7

Leucemia linfoblastica acuta all\'esordio: quando nel dubbio è meglio fare...

G. Fusilli, V. Cecinati, G. Merico, M. Anna Piccione, G. Sarli, A. Granieri, G. Labalestra, F. Sarli, G. Russo, N. Santoro, D. De Mattia

2009/9

Leucemia linfoblastica acuta all’esordio: quando nel dubbio è meglio fare…

G. Fusilli, V. Cecinati, G. Merico, M.A. Piccione, G. Sarli, A. Granieri, G. Labalestra, F. Sarli, G. Russo, N. Santoro, D. De Mattia

2009/9 — pag. 597-598

Acute lymphoblastic leukemia is the most common malignancy diagnosed in children. We report the case of a female patient presenting with asthenia and limb pain when admitted to our Operative Unit of Pediatrics. Laboratory studies showed high leve...

Il ruolo del pediatra nell’individuazione dei segni premonitori dell’autismo

S. Cremaschi, E. Alberini, G. Zappulla

2008/8 — pag. 504-509

Autism is a syndrome caused by a biologically determined developmental disorder. It develops in the first years of life and it mainly affects mutual social interaction, the ability of communicating ideas and emotions and of establishing relationshi...

Sintomi comuni per malattie rare Un approccio generale del pediatra ai pazienti con malattie rare

G. Tornese, V. Declich, G. Ciana, F. Marchetti, E. Barbi

2007/4 — pag. 230-236

As a rule many patients with rare diseases report their symptoms at first to a paediatrician or to a general practitioner. These are considered “specialists” in the cure of common problems, but also “common” patients and “common” symptoms can hide ...

Fondazione ariel e paralisi cerebrale infantile: una risposta ai viaggi della speranzaAutosvezzamentoQuale pediatra per quale pediatria?Advocacy

2007/2 — pag. 82-85

Screening per la displasia congenita dell'anca

2006/7 — pag. 454

Le disabilità in età evolutiva in due distretti di Napoli: opinioni e bisogni delle famiglie

L. Barruffo, G. Greco, A. Pisacane, C. Sorella

2005/2

Diabete insulino-dipendente in fase di cattivo controllo

M. Lazzerini

2003/9

Un Duchenne astenico

D. Sambugaro

2003/8 — pag. 532-534

Diagnosi precoce di malaria da Plasmodium falciparum

A. Comite, A. Perrone, R. Chakrokh, P. Salvago, A. Corsini, P. Minelli, M. Malni

2002/9

Lo screening uditivo neonatale: un'esperienza a misura di Nido

M. C. Alberelli, L. Pavanello, E. Orzan.

2002/5

L’anoressia nervosa e i disturbi del comportamento alimentare

C. Vullo, L. Gualtieri

2001/10 — pag. 657-667

The estimated prevalence in Italy of eating disorders is 0.3-0.5% for anorexia nervosa and 1-3% for bulimia. Premature death due to the complications of the disease or suicide are observed in 10% of these patients. The article offers an overview of...

I disturbi di apprendimento di letto-scrittura. Trattare o prevenire?

F. Ciotti

1999/1 — pag. 36-40

The prevalence of reading retardation in school children varies between 3,6% and 6% among 3rd-4th grade students. The Authors illustrates the diagnostic algorithm which is currently used to differentiate specific dyslexia from other learning proble...

Malattia granulomatosa cronica: una diagnosi che può sfuggire

C. Pignata, L. Balducci, M. Bardare e coll.

1998/3 — pag. 155-160

This is a comprehensive review article aimed at providing to paediatricians the basic knowledge on CGD and at improving the quality of care of patients affected by this rare disorder of cellular immune response. Since early diagnosis is very imp...

Appunti per una nuova rubrica

D. Baronciani

1998/2 — pag. 109-112