Articolo speciale
La Bioetica sul campo: una sfida per il neonatologo e il pediatra
Bioethics ON the field: a challenge for neonatologists and paediatricians.
Reflections about some clinical histories with limited life expectancy
Gregorio Serra, Vincenzo Antona, Mario Giuffrè, Melania Guardino, Ettore Piro, Alessia Vassallo, Giovanni Corsello
Dipartimento di Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D'Alessandro”, Università di Palermo
Dicembre 2023 - pagg. 637 -645 | DOI: 10.53126/MEB42637
Abstract
The communication of a genetic disease or malformation syndrome diagnosis regards the relationship between the medical staff and the family of the affected newborn or child. It should be considered as any other clinical, diagnostic or therapeutic procedure. It has the aim of supporting the patient and their family in dealing with the consequences of the pathology. At the same time it provides updated clinical information regarding the clinical condition as well as short and long-term functional prognosis and recurrence risk in the couple. A miscommunication of diagnosis may cause distrust and aversion towards healthcare providers and may negatively interfere with the ability to accept the disease and to adapt to the new situation, even more if it concerns rare and complex pathologies with limited life expectancies. In the last 20 years, an increase in the number of such patients has been observed also in relation to their higher survival beyond the neonatal period, which is due to the improvement and implementation of treatments and technological tools for the support of vital functions. In these cases, the decision whether or not to initiate life support treatments may raise complex bioethical issues. The application of the ethical principles such as justice and loyalty and sharing decision-making with the family are central issues of the care path. Even in cases of incurable diseases, a global management of the child and their family needs to be carried out and to include the adoption of palliative care with the aim of relieving pain. The paper collects clinical experiences related with the communication of poor prognosis conditions and aims to provide technical and ethical indications that are useful for paediatricians to address and improve the management of highly complex patients.
Riassunto
La comunicazione della diagnosi di malattia genetica o di sindrome malformativa riguarda il rapporto tra il personale medico e la famiglia del neonato o del bambino affetto. Dovrebbe essere considerata come qualsiasi altra procedura clinica, diagnostica o terapeutica. Ha lo scopo di supportare il paziente e la sua famiglia nell'affrontare le conseguenze della patologia. Allo stesso tempo fornisce informazioni cliniche aggiornate riguardanti la condizione clinica, la prognosi funzionale a breve e lungo termine e il rischio di recidiva nella coppia. Un’errata comunicazione della diagnosi può provocare sfiducia e avversione verso gli operatori sanitari e può interferire negativamente sulla capacità di accettare la malattia e di adattarsi alla nuova situazione, ancor più se si tratta di patologie rare e complesse con aspettative di vita limitate. Negli ultimi 20 anni si è osservato un aumento del numero di tali pazienti anche in relazione alla loro maggiore sopravvivenza oltre il periodo neonatale, dovuta al miglioramento e all’implementazione di trattamenti e strumenti tecnologici per il supporto delle funzioni vitali. In questi casi, la decisione se iniziare o meno trattamenti di supporto vitale può sollevare complesse questioni bioetiche. L'applicazione dei principi etici quali giustizia e lealtà e la condivisione delle decisioni con la famiglia costituiscono temi centrali del percorso assistenziale. Anche nei casi di malattie incurabili è necessario attuare una gestione globale del bambino e della sua famiglia che includa l’adozione di cure palliative con l’obiettivo di alleviare il dolore. Il contributo raccoglie esperienze cliniche legate alla comunicazione di condizioni a prognosi infausta e si propone di fornire indicazioni tecnico-etiche utili ai pediatri per affrontare e migliorare la gestione di pazienti ad elevata complessità.
Parole chiave
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Bibliografia
1. Serra G, Memo L, Coscia A, et al, on behalf of their respective Scientific Societies and Parents’ Associations. Recommendations for neonatologists and pediatricians working in first level birthing centers on the first communication of genetic disease and malformation syndrome diagnosis: consensus issued by 6 Italian scientific societies and 4 parents’ associations. Ital J Pediatr 2021;47(1):94. doi: 10.1186/s13052-021-01044-1.
2. Smith AM, O’Rahelly M, Flanagan O. Disclosing the diagnosis of Down syndrome: the experience of 50 Irish parents. Arch Dis Child 2019;104(8):820-1. doi: 10.1136/archdischild-2018-315999.
3. Alexander D, Quirke MB, Doyle C, Hill K, Masterson K, Brenner M. The Meaning Given to Bioethics as a Source of Support by Physicians Who Care for Children Who Require Long-Term Ventilation. Qual Health Res 2022;32(6):916-28. doi: 10.1177/ 10497323221083744.
4. Weiss S, Van Egmond-Fröhlich A, Hofer N, et al. Long-Term Respiratory Support for Children and Adolescents in Austria: A National Survey. Klin Padiatr 2016;228(1):42-6. doi: 10.1055/s-0035-1565240.
5. Sasarman F, Nishimura T, Antonicka H, Weraarpachai W, Shoubridge EA; LSFC Consortium. Tissue-specific responses to the LRPPRC founder mutation in French Canadian Leigh Syndrome. Hum Mol Genet 2015; 24(2):480-91. doi: 10.1093/hmg/ddu468.
6. Debray FG, Morin C, Janvier A, et al. LRPPRC mutations cause a phenotypically distinct form of Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency. J Med Genet 2011; 48(3):183-9. doi: 10.1136/jmg.2010.081976.
7. Arbeiter A, Büscher R, Bonzel KE, et al. Nephrectomy in an autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) patient with rapid kidney enlargement and increased expression of EGFR. Nephrol Dial Transplant 2008;23(9):3026-9. doi: 10.1093/ndt/ gfn288.
8. Mallett TM, O’Hagan E, McKeever KG. Early bilateral nephrectomy in infantile autosomal recessive polycystic kidney disease. BMJ Case Rep 2015;2015:bcr2015211106. doi: 10.1136/bcr-2015-211106.
9. Prelog M, Bergmann C, Ausserlechner MJ, et al. Successful transplantation in a child with rapid progression of autosomal recessive polycystic kidney disease associated with a novel mutation. Pediatr Transplant 2006;10(3):362-6. doi: 10.1111/j.1399-3046. 2005.00464.x.
10. Sigauke E, Rakheja D, Kitson K, Bennett MJ. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: a clinical, biochemical, and molecular review. Lab Invest 2003;83(11):1543-54. doi: 10.1097/01.lab.0000098428.51765.83.
11. Hissink-Muller P, Lopriore E, Boelen C, Klumper F, Duran M, Walther F. Neonatal carnitine palmitoyltransferase II deficiency: failure of treatment despite prolonged survival. BMJ Case Rep. 2009;2009:bcr02.2009. 1550. doi: 10.1136/bcr.02.2009.1550.
12. Tan YY, Fong WYN, Chan CJ, Chandran S. Do renal and cardiac malformations in the fetus signal carnitine palmitoyltransferase II deficiency? A rare lethal fatty acid oxidation defect. BMJ Case Rep 20229;15(12):e251321. doi: 10.1136/bcr-2022-251321.
13. Thomas AC, Cullup T, Norgett EE, et al. ABCA12 is the major harlequin ichthyosis gene. J Invest Dermatol 2006;126(11):2408-13. doi: 10.1038/sj.jid.5700455.
14. Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol 2019;180(2):272-81. doi: 10.1111/bjd. 17203.
15. Micale L, Russo F, Mascaro M, et al. Opitz syndrome: improving clinical interpretation of intronic variants in MID1 gene. Pediatr Res 2023;93(5):1208-15. doi: 10.1038/ s41390-022-02237-y.
16. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, et al; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015;17(5):405-24. doi: 10.1038/ gim.2015.30.
17. Laquerriere A, Jaber D, Abiusi E, et al. Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita. J Med Genet 2022;59(6):559-67. doi: 10.1136/ jmedgenet-2020-107595. .
18. Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet 2014;57(8):464-72. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.03.008.
19. Cavazza M. Quanto costano le malattie rare? In: Le malattie rare. 1088press Ed. 2020. pp 57-66. www.1088press.it.
20. Hayeems RZ, Boycott KM. Genome-wide sequencing technologies: A primer for paediatricians. Paediatr Child Health 2018;23 (3):191-7. doi: 10.1093/pch/pxx152.
21. Taylor RM. Ethical principles and concepts in medicine. Handb Clin Neurol 2013; 118:1-9. doi: 10.1016/B978-0-444-53501-6. 00001-9.
22. Lala R, Fenocchio G, Musso A. Etica e malattie rare. Riflessione su casi clinici. Nuova Elio Editrice. Torino 2005:5-6.
23. De Curtis M, Palazzani L. Mozione del Comitato Nazionale per la Bioetica. Problematiche bioetiche della società. Riflessioni bioetiche su accanimento clinico o ostinazione irragionevole dei trattamenti sui bambini piccoli con limitate aspettative di vita. 30 Gennaio 2020. https://bioetica.governo.it/it/ pareri/mozioni/.
24. Valenti P. Il diritto ad autodeterminarsi: il “fine vita” nella giurisprudenza della Corte europea dei diritti dell’uomo. https://dirittifondamentali.it - Fascicolo 1/2022. 5 gennaio 2022.
25. Convenzione per la protezione dei Diritti dell’Uomo e della dignità dell’essere umano nei confronti delle applicazioni della biologia e della medicina: convenzione sui diritti dell’uomo e la biomedicina. Oviedo, 4 aprile 1997.
26. Ministero della Salute. Documento tecnico sulle cure palliative pediatriche. http:// www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_797_allegato.pdf. 31 marzo 2008, ultimo aggiornamento 16 luglio 2013.
27. Marc-Aurele KL, English NK. Primary palliative care in neonatal intensive care. Semin Perinatol 2017;41(2):133-9. doi: 10.1053/ j.semperi.2016.11.005.
28. Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana. Legge 15 marzo 2010, n 38. Disposizioni per garantire l’accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore. www.gazzettaufficiale.it/eli/gu/2010/03/19/65/sg/pdf.
29. Pellegatta F, De Zen L, Lazzarina P, et al. La definizione della eleggibilità alle cure palliative pediatriche. Medico e Bambino. 2016; 35(9):573-8.
30. Amarri S, Fantini S, Ardolino MT. Le cure palliative pediatriche: definiamole meglio. Medico e Bambino 2022;41(2):85-91. doi: 10.53126/MEB41085.
31. Cure palliative pediatriche: l’Onu chiede di adottare la legge italiana 38/2010 come “model law”. Sanità 24, Il Sole 24ore. 29 novembre 2012.
32. Benini F, Orzalesi M, de Santi A, et al. Barriers to the development of pediatric palliative care in Italy. Ann Ist Super Sanita 2016;
52(4):558-64. doi: 10.4415/ANN_16_04_16.
33. Piro E, Schierz IAM, Antona V, et al. Neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia: case report of kabuki syndrome due to a novel KMT2D splicing-site mutation. Ital J Pediatr 2020;46(1):136. doi: 10.1186/s13052-020-00902-8.
34. Serra G, Memo L, Antona V, et al. Jacobsen syndrome and neonatal bleeding: report on two unrelated patients. Ital J Pediat. 2021; 47(1):147. doi: 10.1186/s13052-021-01108-2.
35. Piro E, Serra G, Antona V, et al. Novel LRPPRC compound heterozygous mutation in a child with early-onset Leigh syndrome French-Canadian type: case report of an Italian patient. Ital J Pediatr 2020;46(1):140. doi: 10.1186/s13052-020-00903-7.
36. Serra G, Giuffrè M, Piro E, Corsello G. The social role of pediatrics in the past and present times. Ital J Pediatr 2021;47(1):239. doi: 10.1186/s13052-021-01190-6.
Corrispondenza: giocors@alice.it