Rare diseases

L’intelligenza artificiale nel percorso diagnostico terapeutico delle malattie rare: facciamo il punto…

Casieri F, Vitale D, Selicorni A.

2026/4 — pag. 235-240 — DOI

Artificial Intelligence (AI) is playing an increasingly pivotal role in the field of rare diseases, where diagnostic complexity and the limited availability of therapeutic options still pose significant challenges. Machine learning and deep learning ...

La pediatria della complessità: tutti per uno o ciascuno per sé?

Selicorni A, Macchiaiolo M, Mazzoni E, Memo L, Onesimo R, Faravelli F, Di Michele S, ZampinoG.

2024/4 — pag. 216 — DOI

La Bioetica sul campo: una sfida per il neonatologo e il pediatra

Serra G, Antona V, Giuffrè M, Guardino M, Piro E, Vassallo A, Corsello G.

2023/10 — pag. 637-645 — DOI

The communication of a genetic disease or malformation syndrome diagnosis regards the relationship between the medical staff and the family of the affected newborn or child. It should be considered as any other clinical, diagnostic or therapeutic pro...

Due libri, una Pediatria

2023/8 — pag. 487 — DOI

La riforma europea della legislazione farmaceutica

Marchetti F, Addis A

2023/7 — pag. 113-118 — DOI

The European reform of pharmaceutical legislation: more available, more affordable and more innovative medicines: dream or reality?...

La Genetica democratica

Marchetti F.

2022/5 — pag. 279-280 — DOI

2022, Pediatria nello spazio

Tamburlini G.

2022/1 — pag. 9-9 — DOI

Un lattante con flushing recidivante

Ursi D, Valentino MS

2021/8 — pag. 258-258 — DOI

The authors describe an infant with an isolated mast cell tumour presenting with a recurrent diffuse flushing....

Malattie rare

Bruno I, Selicorni A

2021/26 — pag. 7 — DOI

La Pediatria... parola per parolaMedico e Bambino compie 40 anni

Medico e Bambino

2021/26 — pag. 1

Il numero “0”, la prova generale di Medico e Bambino è uscito, quarant’anni fa, nell’autunno del 1981. Stampato in poche centinaia di copie e seguito, a pochi mesi di distanza (febbraio 1982), dal primo numero, proposto all’attenzione dei quasi 14mil...

Occhio all’asimmetria toracica alla nascita... e se fosse la sindrome di Poland?

Di Caprio A, Bedetti L, Madeo SF, Lucaccioni L, Roversi F, Iughetti L, Berardi A

2021/6 — pag. 166-170 — DOI

Poland syndrome is a rare congenital disorder characterized by agenesis of the pectoralis major muscle. It is usually unilateral and right-sided and can be associated with several thoracic and upper limb defects. Early diagnosis and timely therapeuti...

Sindrome di Morquio e sferocitosi ereditaria

S.M.C. Gramaglia, M. Lo Presti, C. Casà, G. Gramaglia

2020/10 — pag. 248-251 — DOI

Metabolic diseases are rare genetic conditions in the paediatric age. The diagnostic process is often complex and the diagnosis comes even years after the onset of symptoms. The article presents the only documented case of Morquio syndrome and heredi...

La narcolessia è una malattia pediatrica: le red flags per riconoscerla

E. Antelmi, L. Vignatelli, I. Ceretelli, et al.

2020/1 — pag. 29-34

Rationale - Narcolepsy is a chronic rare disease that frequently develops in children. It is characterised by excessive daily sleepiness, cataplexy, sleep paralysis, hypnagogic and hypnopompic hallucinations as well as disturbed nocturnal sleep. More...

Le sfide della Medicina contemporanea

S. Maitz, A. Biondi

2018/10 — pag. 635

Malattie rare a cavallo dell’innovazione: una sfida etica e scientifica

A. Tommasini, A. Magnolato, S. Pastore, I. Bruno

2018/10 — pag. 628-634

Recent advances in medicine are providing new opportunities to treat rare and complex disorders. Precision therapies are being developed to target molecular processes crucial to the disease pathogenesis. Media often present technological advances r...

Le Giornate di Medico e Bambino. A Trieste Vaccinare sempre: dalla gravidanza in poi… Encefaliti mediate da autoanticorpi: un capitolo da conoscere bene Asma difficile: inutile alzare la dose di corticosteroidi inalatori Profilassi antibiotica per la cistouretrografia: SÌ! I bambini non vanno picchiati Kingella kingae: la più… bella del reame

2018/3 — pag. 147-148

Il pediatra e il bambino obeso Cortisone nella Kawasaki: giustizia è fatta Novità da non perdere: curare l’epilessia nella sclerosi tuberosa Morbillo Rare, indimenticabili e… facili da diagnosticare Guarigione con… cicatrice Suicidi di bambini

2016/9 — pag. 555-556

Una rara lombalgia

M.C. Pellegrin, C. Fossati, M.G. Dell’Orto, C. Giussani, A. Selicorni

2016/2

Compagni di viaggio

M. Vidoni, G. Bravar, R. Lualdi

2015/5

Cosa deve sapere il pediatra delle sindromi

A. Selicorni

2013/2 — pag. 114-115

Prevalenza di malattie rare fra gli assistiti dei pediatri di libera scelta di un distretto sanitario torinese

M. Fanì, M. Balani, G. Bottero Seminario, G. Grillone, C. Imperiale, L. Pastorin, U. Sala, R. Stella, K. Tavassoli, E. Tempesta, A. Vighetti, S. Ferro, G. Benna

2011/9 — pag. 601-602

Objectives - To detect the prevalence of rare diseases among the patients of family paediatricians in a health district in Turin, with particular regard to children under 15. Methods - Research carried out through the analysis of computerized cli...

Prevalenza di malattie rare fra gli assistiti dei pediatri di libera scelta diun distretto sanitario torinese

M. Fanì, M. Balani, G. Bottero Seminario, G. Grillone, C., L. Pastorin, U. Sala, R. Stella, K. Tavassoli, E., A. Vighetti, S. Ferro, G. Benna

2011/9

Objectives - To detect the prevalence of rare diseases among the patients of family paediatricians in a health district in Turin, with particular regard to children under 15. Methods - Research carried out through the analysis of computerized clinic...

Gambe gonfie in età pediatrica: un caso di “linfedema primario precoce”

G. Turlà, N. Zanforlin, V. Bonifacci, C. Malaventura

2011/5

A case of a 3-year-old child admitted to our unit because of a localized swelling on the right leg is reported. Family and personal anamneses were negative for relevant pathologies or analogous episodes and no trauma had occurred in the previous days...

Malattie rare, narrazioni, alleanza terapeutica

G. Masera, D. Taruscio

2011/2 — pag. 75-78

Equità

Medico e Bambino

2011/2 — pag. 75-78

Raro ma vero

F. Poropat, G. Gortani, R. Perini

2011/1 — pag. 46

Noi, quelli delle malattie rareIntervista a Margherita De Bac

2010/7 — pag. 455-456

Il “dott. Google” e le malattie rare Malattie rare: dal gene alla società (passando per il pediatra) Mente e corpo: effetti sul bambino della depressione materna post-natale Il bullo si accanisce sempre sul più debole Terapie eziopatogenetiche dell’angioedema ereditario Bambini irradiati per tumore ed esito di gravidanza Il trucco della tosse per prevenire il dolore delle iniezioni vaccinali. E i Confronti in Pediatria

2010/7 — pag. 421-422

Politiche sanitarie e salute infantile in Italia

L. Perletti

2009/9 — pag. 584-587

The organizational models of the supra-regional centres for rare diseases in some European countries are compared by reporting the cases of biliary atresia and cochlear implants in children. Once again Italy departs from Europe; the causes are exam...

Il bambino con bisogni speciali: quale ruolo per il pediatra di famiglia?

G. Masera

2008/6 — pag. 347-350

Una piccola percentuale (inferiore al 5%) di bambini in carico ai pediatri di famiglia (PdF) ha bisogni speciali, vale a dire è affetto da patologie specialistiche complesse che in generale sono seguite da uno o più specialisti......

Sintomi comuni per malattie rare Un approccio generale del pediatra ai pazienti con malattie rare

G. Tornese, V. Declich, G. Ciana, F. Marchetti, E. Barbi

2007/4 — pag. 230-236

As a rule many patients with rare diseases report their symptoms at first to a paediatrician or to a general practitioner. These are considered “specialists” in the cure of common problems, but also “common” patients and “common” symptoms can hide ...

Il database Orphanet dedicato alle malattie rare

A cura della Redazione

2006/7

Un bambino con febbre che non suda: pensare 688-692 Indice 2004 1 20-12-2005 17:05 Pagina 689 690 alla displasia ectodermica

S. Bassanese, T. Gerarduzzi, M. Maschio, F. Marchetti

2005/4 — pag. 260-261

We report the case of a child with failure to thrive and dysphagia associated to a persistent fever, which not respond to antibiotic treatment. An accurate interview allowed us to underline some important points: the fever decreased undressing the...

Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

LE MALATTIE RAREL’attività del Centro Nazionale Malattie Rare

D. Taruscio

2003/5 — pag. 287

The National Centre for Rare Diseases was established in the year 2000 at the Istituto Superiore di Sanità, Italy. The primary objective of the Centre is to improve the quality of life of children affected by rare diseases, through the coordination...

Sindrome di Shwachman-Diamond: uno studio collaborativo

L. Giglio, P. Petaros, E. Neri, et al.

2002/2 — pag. 85-89

Shwachman-Diamond (SD) syndrome is a genetic disease inherited as an autosomal-recessive character, with quite variable clinical expression, course and prognosis. The mechanisms of the disease are still not well understood, but effective symptomati...

Uno sguardo dal ponte

F. Panizon

2002/1 — pag. 7

I geni della malattia: la cura delle malattie genetiche

L.D. Notarangelo

2001/1 — pag. 24-29

The treatment of genetic diseases is not fruit of the imagination, although too many hasty statements, such as those on gene therapy, created a deep disappointment. Effective medical actions include marrow grafting, replacement treatments (enzymes,...

Ai lettori

2000/9 — pag. 553

Novità in Pediatria pratica 1997-98

F. Panizon

1998/10 — pag. 661-691