Una
dattilite bilaterale simmetrica
Clinica
Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
- Per confermare la diagnosi di AF è sufficiente un test di falcemizzazione su vetrini, che si può fare in tempo reale (1 goccia di sangue viene esposta ad agenti riducenti, ad esempio metabisolvito) e vedere subito al microscopio
- La diagnosi può essere inoltre confermata tramite l'elettroforesi dell'emoglobina: in un individuo SS si avrà 65-95% HbS ed il 5-20% di HbF
- La ricerca genetica è un test di secondo livello, utile per un ulteriore conferma
- Il test di fragilità osmotica non ha niente a che vedere con la diagnosi di AF, ma si usa per la diagnosi di sferocitosi
L'elettroforesi
dell'emoglobina e l'analisi genetica hanno confermato la
diagnosi: HbS 64%, HBF 27.1%, A2 3.4%, A1 5.4%. Eki è quindi
omozigote. L'elettroforesi dell'Hb e l'analisi genetica in
entrambi i genitori ha confermato che sono entrambi eterozigoti.
Quale
è la terapia di supporto per l'AF?