Un lattante distrofico
1 Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
2 Dipartimento di Chirurgia Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
3 U.O di Radiologia, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
Indirizzo per corrispondenza: lorenzo.calligaris@inwind.it
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Vediamo
assieme quali elementi sono a favore e contro ciascuna delle ipotesi
diagnostiche:
- A favore della sindrome adrenogenitale
(SAG) ci sarebbero lo scarso incremento ponderale, la presenza di
rigurgito “significativo” e il rilievo ripetuto di un quadro di
iponatriemia; la SAG, nella forma classica con perdita di sali, porta
ad un quadro di iponatriemia conseguente ad un difetto di produzione
di aldosterone e cortisolo causato dalla mancanza, nel 90% dei casi,
della 21-idrossilasi nella via della steroidogenesi surrenalica.
Contro un quadro ad insorgenza precoce di SAG starebbe il mancato
rilievo di virilizzazione dei genitali, dovuta ad un aumento dei
livelli di androgeni surrenalici, la cui via di produzione non
presenta l'enzima difettoso; l'aumento della produzione di
androgeni è conseguenza della stimolazione surrenalica
effettuata dall'ACTH prodotto in conseguenza del deficit di
cortisolo (1).
- A favore della Fibrosi cistica avremmo uno
scarso incremento ponderale e il rilievo di un iponatriemia e di
un'ipocloremia persistente, possibile conseguenza di una perdita di
sali; contro questa ipotesi diagnostica sarebbe il fatto che il vero
problema della scarsa crescita si sarebbe presentato dopo il secondo
mese di vita.
- La stenosi ipertrofica del piloro è
un'ipotesi supportata dalla presenza di una storia di “rigurgiti”,
riferiti anche importanti come quantità, insorti tra il primo
ed il secondo mese di vita, e la presenza dell'ipocloremia; la
mancanza di un emogas, con rilievo di un eventuale alcalosi, non
permetteva di supportare questa ipotesi.
- L'intolleranza
alle proteine del latte vaccino (IPLV) è un'altra
ipotesi possibile in virtù della storia di vomito e scarsa
crescita, vista anche la precoce introduzione del latte di formula;
la mancanza di altri segni “atopici”, ad esempio una dermatite, e
la mancata risposta all'introduzione del latte di soja, anche se
troppo breve per essere significativa, sarebbero contro questa
ipotesi; gli esami effettuati in precedenza non evidenziavano un
aumento degli eosinofili.
- Il ritardo di crescita e la
presenza del vomito persistente potevano fare anche pensare ad una
malattia metabolica congenita. La riferita mancanza di sintomi alla
nascita e lo sviluppo psicomotorio normale nei primi mesi di vita non
esclude del tutto questa possibilità, poichè varianti
meno “aggressive” possono sfuggire nel periodo neonatale
-
Valorizzando la storia dei “rigurgiti” associata al difetto di
crescita un pensiero possibile è una malattia da
reflusso, peraltro un andamento così importante da causare
un arresto della crescita in un bambino di 4 mesi dovrebbe sottendere
una malattia da reflusso molto severa, difficile da pensare in un
paziente non cerebropatico.
Quale
esame di laboratorio o strumentale avresti richiesto “in primis”
per aiutarti nella diagnosi differenziale tre le patologie
ipotizzate?
- Emogas
-Grassi
fecali
- Emocromo
-Elettroliti
-Ammoniemia