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Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Macrocephaly and autism spectrum disorder: a case of Cowden syndrome

Alessandra Iacono1, Giulia Parmeggiani2, Chiara Mellino1,3, Valerio Moschettini4, Federico Marchetti1
1UOC di Pediatria e Neonatologia, 2UO di Genetica Medica, Ospedale di Ravenna
3Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Ferrara
4Pediatra di famiglia, Lugo (Ravenna), AUSL della Romagna

Maggio 2022 | DOI: 10.53126/MEBXXVMG097

Abstract
The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. The clinical case is an example of the need to investigate all cases of autism spectrum syndrome that may present an underlying genetic mutation, with important care implications that may derive from it.
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Parole chiave
Autism Autismo Cowden syndrome Macrocefalia Macrocephaly Mutazione del gene PTEN PTEN gene mutation Sindrome di Cowden
Suggerite dall'AI
Autism spectrum disorder Disturbo dello spettro autistico
Classificazione MeSH
Health Care Facilities Workforce and Services Health Services Preventive Health Services Diagnostic Services Genetic Testing (44)
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn Neoplastic Syndromes, Hereditary Hamartoma Syndrome, Multiple (7)
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Nervous System Malformations Malformations of Cortical Development Malformations of Cortical Development, Group I Megalencephaly (4)
Genetic Phenomena Genetic Variation Mutation (64)
Enzymes and Coenzymes Enzymes Hydrolases Esterases Phosphoric Monoester Hydrolases PTEN Phosphohydrolase (8)
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