Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Megalencephaly

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Nervous System Malformations Malformations of Cortical Development Malformations of Cortical Development, Group I Megalencephaly

3 articoli — 2022-2024

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Sotos

Scupilliti S, Selicorni A.

2024/2 — pag. 113-115 — DOI

RI Pagine elettroniche
Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F.

2022/5 — pag. 330-332 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

EL Caso contributivo
Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F

2022/5 — pag. 97-101 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

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