Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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macrocefalia

7 articoli — 1999-2026

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Malan

Ramazzotti S, Nuvoli V, Baldo F.

2026/2 — pag. 114-117 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Sotos

Scupilliti S, Selicorni A.

2024/2 — pag. 113-115 — DOI

RI Pagine elettroniche
Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F.

2022/5 — pag. 330-332 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

EL Caso contributivo
Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F

2022/5 — pag. 97-101 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

RI Percorsi clinici
Lo spettro delle manifestazioni legate alla mutazione del gene PTEN

V. Graziani, S. Dal Bo, A. Sensi, C. Rossi, L. Vignutelli, L. Berretti, F. Marchetti

2017/5 — pag. 303-308

Mutations of tumour suppressor gene PTEN (Phosphatase and Tensin homologue deleted on chromosome 10) predispose to phenotypically diverse disorders, with several overlapping clinical features, collectively classified as PTEN hamartoma tumour syndro...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
PTEN, un’incredibile variabilità di espressione

M.C. Pellegrin, M. Mariani, S. Maitz, F. Bertola, A. Selicorni

2016/7

RI Rubrica iconografica
Accesso libero
Un bambino con scafocefalia

G. Ciana, C. Malorgio, P. Guastalla, F. Zennaro

1999/2 — pag. 123-124

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