Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

macrocephaly

11 articoli — 1999-2026

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Malan

Ramazzotti S, Nuvoli V, Baldo F.

2026/2 — pag. 114-117 — DOI

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Una macrocrania subacuta

Incandela V, Mazza S

2025/4 — pag. 97-98 — DOI

A six-month-old infant was admitted to the Emergency Room for loss of consciousness, vomiting and eye deviation. Clinical findings included macrocephaly, bulging fontanelle and repeated episodes of loss of consciousness and vomiting. Brain CT and MRI...

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Sotos

Scupilliti S, Selicorni A.

2024/2 — pag. 113-115 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
Acondroplasia

Calderara ML, Selicorni A.

2023/1 — pag. 49-51 — DOI

RI Pagine elettroniche
Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F.

2022/5 — pag. 330-332 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

EL Caso contributivo
Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F

2022/5 — pag. 97-101 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

RI Percorsi clinici
Lo spettro delle manifestazioni legate alla mutazione del gene PTEN

V. Graziani, S. Dal Bo, A. Sensi, C. Rossi, L. Vignutelli, L. Berretti, F. Marchetti

2017/5 — pag. 303-308

Mutations of tumour suppressor gene PTEN (Phosphatase and Tensin homologue deleted on chromosome 10) predispose to phenotypically diverse disorders, with several overlapping clinical features, collectively classified as PTEN hamartoma tumour syndro...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
PTEN, un’incredibile variabilità di espressione

M.C. Pellegrin, M. Mariani, S. Maitz, F. Bertola, A. Selicorni

2016/7

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Quando la genetica ti cambia le carte in tavola

M. Pasetti, F. Crosti, S. Maitz, C. Fossati, V. D’Apolito, A. Selicorni

2016/7

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Sindrome acrocallosa in neonato (il contributo diagnostico dell'ecografia

M. Budetta, I. Andreozzi

1999/10

RI Rubrica iconografica
Accesso libero
Un bambino con scafocefalia

G. Ciana, C. Malorgio, P. Guastalla, F. Zennaro

1999/2 — pag. 123-124

Argomenti correlati
Macrocefalia (7) PTEN Phosphohydrolase (5) Cowden syndrome (4) Hamartoma Syndrome, Multiple (4) Sotos Syndrome (3) Sindrome di Sotos (3) Megalencephaly (3) overgrowth syndrome (3) PTEN gene mutation (3) Macrocrania (3) Sindrome di Cowden (3) Autism Spectrum Disorder (2) Mutazione del gene PTEN (2) Developmental Disabilities (2) Neoplastic Syndromes, Hereditary (2) Genetic Testing (2) PTEN hamartoma tumor syndrome (2) PHTS (2) Intellectual disability (2) Ritardo dello sviluppo (2)