Autismo e intestino: anche celiachia?

La questione è ancora controversa

A. Tommasini

Clinica Pediatrica Trieste

Vedi "Sindromi autistiche e patologia gastrointestinale", commento di T. Not, replica degli Autori

Raccolgo la segnalazione di Federico Marchetti riguardo ad uno studio caso-controllo recentemente apparso sul British Medical Journal:Black, et al. Relation of childhood gastrointestinal disorders to autism: nested case-control study using data from the UK General Practice Research Database BMJ 2002;325:419-421
Lo studio analizza il database dei medici di base del Regno Unito relativamente alla coorte di bambini nati dopo il 1998. Vengono registrati i casi di infiammazione cronica del tratto gastro-intestinale, malattia celiaca, intolleranza ad alimenti, sintomi gastrointestinali ricorrenti. La storia di disturbi gastrointestinali nei bambini con autismo prima della diagnosi viene confrontata con quella registrata nel gruppo di controllo (vedi dettagli nel lavoro). Nei due gruppi viene registrata una identica percentuale di sintomi gastrointestinali. Viene concluso pertanto che non ci sono evidenze che i bambini con autismo abbiano una aumentata probabilità di avere disturbi gastrointestinali prima della diagnosi.
Queste conclusioni suonano alquanto differenti da quelle dello studio presentato sulle pagine elettroniche da Gambino e Di Stefano e sembrerebbero perlomeno ridimensionare il ruolo dell'intestino nell'autismo. A vantaggio dello studio di Black e coll. c'è sicuramente l'impostazione metodocologica di uno studio caso-controllo condotto su popolazione generale e bene impostato, mentre lo studio di Gambino e Di Stefano è uno studio osservazionale per sua natura più vulnerabile all'effetto di diversi bias. Vanno peraltro sottolienate alcune diversità tra i due studi.
Gambino e Di Stefano hanno ricercato la malattia celiaca con test di screening sierologici: i sintomi gastrointestinali che gli autori riferiscono presenti nella maggior parte del loro campione sono in realtà minori e aspecifici (turbe dell'alvo). Black e collaboratori vanno a cercare invece solo i casi di celiachia identificati dal medico di base prima della diagnosi di autismo. E di fatto, in questa popolazione, la celiachia appare sottodiagnosticata (1 caso su 545 soggetti).
Gambino e Di Stefano compiono la loro analisi su un gruppo selezionato, per quanto ampio, di sindromi autistiche, una volta esclusi tutti i casi secondari. Diversamente, Black e coll. conducono il loro studio su tutti i casi di autismo.

Black e coll. dimostrano in modo convincente che i disturbi gastrointestinali clinicamente evidenziabili non sono più frequenti nei bambini che svilupperanno autismo rispetto alla popolazione. Sulla base di queste conclusioni, l'indiscriminata prescrizione di diete (senza latte e/o senza glutine) che spesso viene fatta ai bambini autistici non trova giustificazione. Nella discussione viene osservato come questi dati si aggungano ai recenti lavori riguardanti il maccino MMR nello smentire il ruolo dell'intestino nell'autismo (vedi ancheappunti di terapia di questo mese e il recente stdui di popolazione apparso su NEJM). Lo studio non valuta però l'ipotesi che soggetti con autismo primitivo possano avere alterazioni intestinali subcliniche, ed in particolare possano avere una celiachia silente o paucisintomatica. Peccato che gli autori abbiamo perso l'opportunità di eseguire lo screening della malattia celiaca nei casi di autismo identificati.