Caso clinico

Questa � una strana brutta storia, direbbe Carlo Lucarelli di Blu Notte. Se fosse una storia ambientata in Marocco sarebbe scritta in arabo, e non ci capiremmo nulla. E invece, no. � una storia di virosi ripetute, sospette allergie, e tanta incomunicabilit�. Si svolge nell�Alto Vicentino del profondo Veneto, tra veneti che parlano la stessa lingua,... ma� non si capiscono ugualmente. I genitori sono di basso livello socio-culturale, poco affidabili, diffidenti, si perdono facilmente in discorsi futili e divagano dalle cose veramente importanti e forse anche dalla normalit�. Il loro figlio unico, Luca (nome di fantasia), � un bambino che inizia a frequentare il mio studio dall�et� di circa un anno; nell�anamnesi famigliare c�� positivit� per frequenti tonsilliti infantili paterne; il piccolo � di costituzione gracile, tende ad ammalarsi spesso, specie da quando frequenta precocemente l�asilo nido. Le principali patologie presentate nel tempo (il bambino ha ora raggiunto l�et� di 3 anni e �) sono virosi delle alte vie respiratorie e dell�apparato gastroenterico, reazioni cutanee orticarioidi scatenate per lo pi� da abusi di alimenti incongrui, trattate con dieta e antistaminico al bisogno, e numerose faringotonsilliti (12 in 2 anni), trattate per lo pi� con amoxicillina.

Mi appresto a chiedere l�esecuzione di visita allergologica e prick test ma i genitori, sfuggenti, non provvedono tempestivamente a effettuarla; eseguo un test SBEGA che risulta negativo (la coltura del tampone faringeo per streptococco risulter� nel tempo sempre negativa), un timpanogramma risulta di tipo B bilateralmente. Richiedo una valutazione otorinolaringoiatrica che d� esito interlocutorio: tonsille extraveliche, e vengono prescritti dal medesimo specialista: emocromo, VES, PCR, ASLO, Ab anti-DNAsi B, tampone faringeo, terapia immunostimolante. Nel frattempo si ripetono visite in studio e comunicazioni telefoniche con i genitori che mantengono un atteggiamento scostante, elusivo, diffidente, ma finalmente riferiscono al telefono un saltuario gonfiore palpebrale che non avevo mai notato nel corso delle visite precedenti. Mi insospettisco e a questo punto raccomando l�esecuzione degli esami ematochimici gi� prescritti, ma la madre vi si oppone asserendo che devono essere eseguiti dopo 15 giorni dalla fine della terapia antibiotica prescritta dall�otorinolaringoiatra.

Cinque giorni dopo mi viene comunicato che il piccolo Luca, durante il week-end, � stato ricoverato in ospedale per edemi palpebrali, incremento ponderale di circa 1 kg, contrazione della diuresi; gli esami ematochimici e il decorso clinico depongono per la diagnosi di sindrome nefrosica. Luca viene quindi posto in terapia con deltacortene, ranitidina, dieta iposodica e controllo giornaliero di peso, PA, e dello stick urine; controlli clinici e della proteinuria delle 24 ore. Luca, nel frattempo, riprende la frequenza al nido e ricomincia ad ammalarsi spesso: la situazione adenotonsillare si fa sempre pi� compromessa e finalmente Luca viene rivalutato da un altro specialista ORL che raccomanda tonsillectomia. Dopo circa otto mesi dalla prima degenza ospedaliera, Luca viene nuovamente ricoverato in altro ospedale, per edemi e proteinuria. Dagli accertamenti eseguiti sarebbe esclusa una sindrome nefrosica secondaria e confermata la diagnosi di sindrome nefrosica idiopatica cortico-sensibile a distanza di circa 5 mesi dalla fine della terapia dell�esordio. La terapia prescritta prevede: prosecuzione di steroidi secondo protocollo, diuretico, profilassi con amoxicillina - acido clavulanico, intervento di tonsillectomia, monitoraggio periodico di peso corporeo e stick urinario.

Considerazioni

La sindrome nefrosica (SN) � caratterizzata da proteinuria, ipoproteinemia (ipoalbuminemia), edema e iperlipemia. Nonostante la sindrome nefrosica sia una tra le patologie renali pi� comuni dell�infanzia, la sua prevalenza � modesta, circa 2 nuovi casi ogni anno su 100.000 bambini. Per questo motivo, � normale che i pediatri e i medici di famiglia vedano pochi bambini con SN nel corso della loro attivit�. L�ipotesi eziopatogenetica pi� probabile � quella di un disturbo dell�immunit� cellulo-mediata (linfociti T) con liberazione di alcune sostanze dette linfochine, che provocherebbero un�alterazione della permeabilit� della membrana basale del glomerulo che non sarebbe pi� in grado di trattenere le proteine plasmatiche. La sindrome nefrosica idiopatica � pi� comune nei maschi che nelle femmine (2:1) e appare con pi� frequenza tra i 2 e i 6 anni di et�. Nel bambino la forma pi� comune � la sindrome nefrosica a lesioni minime, la cui frequenza diminuisce con l�aumentare dell�et�. Nella maggior parte dei casi questa forma ha una evoluzione benigna, anche se spesso protratta nel tempo. Cause rare di SN sono le forme secondarie a malattie infettive (batteriche, virali o protozoarie), a malattie sistemiche (lupus eritematoso sistemico, sindrome di Sch�nlein-Henoch) a reazioni immuni (farmaci, antigeni ambientali) o a forme eredo-familiari (sindrome di Alport).

Conclusioni

Il caso � indimenticabile per i seguenti motivi:

- la sindrome nefrosica � certamente nota a tutti, ma, nella pratica ambulatoriale, di riscontro molto meno frequente rispetto alle pi� comuni reazioni orticarioidi con edemi al volto o diffusi, o alle congiuntiviti, con le quali pu� essere inizialmente confusa;

- la buona comunicazione dei sintomi e segni di malattia da parte dei genitori � fondamentale per una corretta interpretazione degli stessi da parte del pediatra;

- in questo caso, infatti, la semplice esecuzione di uno stick urine avrebbe potuto confermare un sospetto di malattia che si sarebbe pi� tempestivamente insinuato nella mente del medico se ci fosse stata da parte dei genitori un migliore capacit� di esposizione della malattia e una pi� franca compliance con il proprio curante.

Bibliografia

1. Nelson. Trattato di Pediatria, XV ed., 1997.

2. Doucet A, Favre G, Desch�nes G. Molecular mechanism of edema formation in nephrotic syndrome: therapeutic implication. Pediatr Nephrol 2007;22:1983-90.

3. Mendoia SA; Tune BM. Management of the difficult nephrotic patients. Pediatr Clin Am 1995;42:1459-68.

4. Hodson EM, Knight JF, Willis NS, Craig JC. Corticosteroid therapy for nephrotic syndrome in children. Arch Dis Child 2000;83:45-51.

5. Yang JY. Considerations in clinical diagnosis, treatment and research of nephrotic syndrome. Chin J Pediatr 2000;38:280-1.