1Presidio
Ospedaliero di Monfalcone (Gorizia), Unità Operativa di
Pediatria
2Redazione
di Medico e Bambino
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È
stato identificato, sul cromosoma 11, un gene associato
all'epilessia rolandica. Questo gene, “elongator
protein complex 4” (ELP4), è il primo che si riscontra
essere associato con questa comune forma di epilessia in età
infantile.
Questa
associazione è stata descritta per la prima volta sulla
rivista European Journal of Human Genetics.
L'epilessia
rolandica, che colpisce bambini tra i 3 e i 12 anni, è la
più comune forma di epilessia (1 su 500). Circa il 60% dei
casi viene diagnosticato nei maschi. Questa forma di epilessia
inizia con dei suoni laringei, seguiti da attività motoria
di lingua, bocca e faccia. Solitamente si presenta nel sonno, poco
prima del risveglio. Questa proteina codificata dal gene sembra
collaborare alla formazione delle sinapsi. Le onde strette
centrotemporali caratteristiche dell'epilessia rolandica sono
presenti anche nell'ADHD e in altri disturbi quali i ritardi del
linguaggio, i problemi di coordinazione e la disprassia verbale.
Solo il 10% dei pazienti con onde cortico temporali, in realtà,
presenta epilessia. | |||||
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La
scorsa settimana, l'Unione Europea (EU) ha approvato un farmaco
anti obesità, orlistat, per la vendita da banco
(OTC). Questo farmaco è già OTC in USA e Australia.
La decisione dell'Unione Europea sta a significare che, anche in
Europa, i farmacisti potranno vendere il farmaco a pazienti con
Body Mass Index più alto di 28. Questa decisione è
in linea con il pensiero che nessun farmaco dovrà restare
prescrivibile a meno che non vi siano dei motivi di sicurezza.In
ogni caso, la migliore accessibilità al farmaco non
rappresenta necessariamente un guadagno per il consumatore.
Orlistat ha limitati benefici nel trattamento dell'obesità,
il calo di peso che si ottiene in un anno è di circa 2,5
kg. Il rendere il farmaco “libero” potrà creare false
illusioni sull'esistenza di una pillola dimagrante e allontanare
l'attenzione sulla necessità di cambiamenti di stile di
vita a lungo termine che fanno parte del necessario trattamento
dei pazienti obesi. Il costo di orlistat OTC sarà inoltre
più alto piuttosto che se venduto dietro prescrizione.
Inoltre, anche se i farmacisti sicuramente avviseranno che il
farmaco può causa steatorrea, una mancata supervisione
medica potrà condurre a difetti nutrizionali. Insomma, da
valutare ancora per chi sia il beneficio maggiore… sicuramente
nascerà il bisogno di nuove regole e maggiore attenzione | |||||
The
Lancet 2009;373:120 | ||||||
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Alcuni
studi osservazionali hanno ipotizzato un'associazione tra
paracetamolo e insorgenza di asma in età
pediatrica; per questo è stato fatto uno studio
multicentrico che ha valutato l'uso di paracetamolo durante il
primo anno di vita o durante i 12 mesi precedenti l'insorgenza
di sibili espiratori in 205.487 bambini di 6-7 anni in 31 Paesi.
Mediante
diverse tipologie di analisi, tenendo conto dei fattori di
confondimento e della completezza dei dati raccolti, si è
stabilito che l'uso del paracetamolo durante il primo anno di
vita si associa a una frequenza significativamente maggiore di
sibili respiratori rispetto al suo non uso (OR 1,46). Il suo uso
nei 12 mesi precedenti lo studio ha comportato, inoltre, una
significativa associazione tra la dose utilizzata e la gravità
dell'asma (l'OR è passato da 1,61 per un singolo
utilizzo a 3,23 per un utilizzo mensile). Il ricorso al
paracetamolo si è inoltre associato a una maggior presenza
di eczemi e di rinocongiuntiviti. | |||||
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Questo
studio potrebbe spezzare il mito dell'innocuità del
paracetamolo in età pediatrica. La numerosità del
campione e la diffusione dei soggetti partecipanti allo studio
sono a favore della forza delle associazioni documentate, anche se
rimane un interrogativo fondamentale cui non è stata data
risposta: si tratta di una relazione causa-effetto o di una
semplice relazione temporale? Gli eventuali bias derivanti dal
comportamento dei genitori, inoltre, non sono stati tutti presi in
considerazione (ad esempio la facilità all'uso del
paracetamolo), per cui il farmaco non è sicuramente da
bandire. Sicuramente non deve essere incoraggiato un suo uso
indiscriminato e non giustificato, sulla base di una presunta
totale innocuità.
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I
medici genovesi si rivolgono alla magistratura: non ci sono leggi
chiare. “Ma occorre valutare i casi che possono nascondere
disagi sociali o familiari”. Boom di richieste dalle
adolescenti.
Un
numero sempre maggiore di adolescenti, anche ragazzine di tredici
anni, si presenta in ospedale per chiedere la pillola del
giorno dopo. Che fare? Si chiedono i medici genovesi assillati
non tanto da dubbi di natura religiosa, quanto piuttosto
riguardanti la sfera etico-legale. Così, in assenza di
leggi chiare, chiedono lumi alla magistratura. E i giudici
rispondono: la pillola deve essere prescritta. Ma si
aprono a un confronto perché, ammettono, è un
fenomeno che può nascondere disagio sociale e famigliare. | |||||
“Richiesta
di parere in merito alla liceità della prescrizione di
Norlevo, pillola del giorno dopo a minorenni in assenza dei
genitori o di chi ne detiene la patria potestà”. Comincia
così la lettera del 21 gennaio con cui la responsabile del
Presidio Ospedaliero Metropolitano Bruna Rebagliati si rivolge al
presidente del Tribunale dei Minori Adriano Sansa e al Giudice
Tutelare della sezione famiglia Francesco Mazza Galanti.
I
vertici della Asl 3 si sono mossi a seguito delle sempre più
frequenti richieste di chiarimenti da parte dei medici dei pronto
soccorso e dei reparti di ginecologia e ostetricia. “La minore
età, nella prescrizione dei contraccettivi pone il medico
di fronte a dubbi e resistenze” scrive Rebagliati. Gli
interrogativi sono di natura medico legale e deontologica, “non
esistendo nella legislazione italiana una norma specifica che
disciplini la contraccezione nella minore età”. I punti
centrali riguardano la liceità della prescrizione in
assenza o all'insaputa dei genitori e l'esistenza di un'età
minima per la contraccezione. Negli ultimi mesi, diversi medici
genovesi hanno sollevato obiezioni di opportunità legale di
fronte all'aumento vertiginoso di adolescenti a caccia della
pillola.
Nell'aprile
scorso, anche a seguito di polemiche per il rifiuto di alcuni
medici, obiettori per motivi religiosi, di prescrivere la pillola
a donne maggiorenni, la Regione Liguria aveva dato precise
disposizioni per far sì che il diritto previsto dalla legge
fosse davvero garantito. Il Norlevo è infatti considerato
un farmaco di contraccezione e non abortivo. È addirittura
definita “uno strumento di prevenzione dell'aborto” e deve
essere assunta “nelle 12 ore e non oltre le 72 successive,
ponendo di fatto ristretti limiti di tempo per la prescrizione”
ricordano i medici. L'Asl 3 sottolinea però un vuoto
normativo visto che la disposizione regionale “non si esprime
sull'età dell'utente”. E quindi chiede un'indicazione
univoca a fronte di “interpretazioni medico legali difformi”
derivanti da disposizioni e norme di varia provenienza.
La
magistratura, pur ribadendo che per la pillola del giorno dopo non
può valere l'obiezione di coscienza, riconosce la
particolarità del problema e si è detta disponibile
a essere interpellata nei casi dubbi. Inoltre, i giudici stanno
verificando con le strutture sanitarie e i servizi sociali la
possibilità di intervenire, pur nel rispetto della
riservatezza della persona, quando dietro la richiesta della
pillola esista il sospetto di un disagio della minore o della
totale assenza di controllo famigliare. Un approfondimento su
questa problematica è disponibile sul numero
cartaceo di febbraio di Medico e Bambino.
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Nell'ambito
dei provvedimenti d'urgenza varati dalla Presidenza Barack Obama
per stimolare l'economia statunitense, c'è anche una
norma che istituisce un team di ricercatori incaricati da
Washington di comparare efficacia e sicurezza dei trattamenti
delle patologie più gravi e diffuse per suggerire allo
Stato su quali trattamenti concentrare gli investimenti del
Sistema Sanitario Nazionale. Lo annuncia il quotidiano New York
Times. Il provvedimento vuol rispondere – rende noto
l'Amministrazione Obama in una nota – alla crescente
preoccupazione della classe medica, che riferisce di non avere
prove solide dell'efficacia o meno di numerosi farmaci, speso
anche molto costosi. Il team di ricercatori, che potrà fare
affidamento su un finanziamento ad hoc di 1,1 miliardi di dollari,
inizierà immediatamente a elaborare revisioni sistematiche
della letteratura scientifica disponibile sulle varie patologie
prese in esame e a organizzare trial che mettano a confronto
diretto i vari farmaci sul mercato. Un portavoce del Partito
Repubblicano ha già fatto sapere che i conservatori
ritengono questa scelta una vera e propria ingerenza nella sfera
della salute individuale portata avanti ‘forzando' linee-guida
e protocolli già esistenti. Di opposto avviso Steven D.
Findlay, analista di politica sanitaria per la Consumer Union, che
commenta: “Si tratta di un passo avanti straordinariamente
favorevole sulla strada della qualità e dell'efficienza
dell'assistenza sanitaria”. | ||||||
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L'UNICEF
esprime grande preoccupazione per la condizione in cui versano i
bambini dello Sri Lanka. Il paese vive infatti
l'intensificarsi degli scontri armati, a causa dei quali sempre
più bambini vengono reclutati nei ranghi dello LTTE
(Esercito di Liberazione delle Tigri Tamil). Con gli scontri
aumenta anche il numero dei bambini feriti o uccisi negli scontri.
Philippe Duamelle, Rappresentante UNICEF in Sri Lanka, ha
dichiarato: «Abbiamo chiare indicazioni che le "Tigri
Tamil" hanno intensificato il reclutamento forzato di civili,
e che ora i bambini di 14 anni sono l'obiettivo dei ribelli.
Questi bambini stanno affrontando enormi rischi, sono in grave
pericolo di vita. Il loro reclutamento è intollerabile».
Dal 2003 al 2008 sono stati 6.000 i casi di bambini reclutati da
parte dello LTTE che sono stati registrati dall'UNICEF. «I
bambini soldato subiscono abusi fisici, vivono eventi
traumatici e affrontano la morte. La loro infanzia non è
segnata dalla speranza, ma dalla paura» ha detto Duamelle.
Le principali lesioni subite dai bambini sono ustioni, fratture,
ferite da arma da fuoco e da schegge. L'UNICEF insiste nel
chiedere al Governo dello Sri Lanka, allo LTTE e alla società
civile che venga data protezione ai bambini, soprattutto a quelli
coinvolti nei combattimenti.
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I
governi devono fare di più per promuovere la ricerca
contro malattie dimenticate che colpiscono milioni di persone
Medici
Senza Frontiere (MSF) e DNDi - Drugs for Neglected Diseases
hanno lanciato un appello chiedendo maggiori finanziamenti
sostenibili a favore della ricerca e sviluppo (R&S) per
combattere malattie mortali ma ignorate come la malattia del
sonno, la leishmaniosi viscerale e il morbo di chagas, che
colpiscono milioni di persone nel mondo. | |||||
MSF ha
inoltre annunciato il rinnovo del suo sostegno finanziario e
operativo a DNDi, un'organizzazione senza fini di lucro di
ricerca e sviluppo co-fondata nel 2003 da MSF e da cinque istituti
di ricerca pubblici e privati (tra i quali l'istituto di ricerche
Pasteur di Parigi, la Fondazione Osvaldo Cruz brasiliana, il
ministero della Salute della Malesia e il Consiglio indiano per le
ricerche) in risposta all'urgente bisogno di nuove cure e
all'assenza di un'adeguata leadership pubblica per stimolare
la R&S per le malattie ignorate. “Ci sono nostri pazienti
colpiti da malattie come la malattia del sonno che sono costretti
a sottoporsi a cure tossiche e pericolose solamente per avere
limitate possibilità di sopravvivenza. Le cure per le
persone colpite dalla leishmaniosi viscerale continuano a essere
proibitive, e le cure per il morbo di chagas inesistenti”,
afferma il Dr. Christophe Fournier, presidente internazionale di
MSF (…).
Dalla
sua fondazione, DNDi ha sviluppato due farmaci a dose fissa
combinata (ASAQ e ASMQ) contro la malaria non coperti da brevetto.
Il risultato è stato quello di avere farmaci adeguati ai
bisogni dei pazienti e che possono essere prodotti da diverse case
farmaceutiche, garantendo prezzi competitivi e quantitativi
sufficienti (...).
“Stimolare
l'innovazione e fornire cure efficaci e accessibili per malattie
che colpiscono le popolazioni più povere e che non
rientrano negli interessi di mercato, rimane una sfida immensa per
DNDi e i suoi partner, considerando l'assenza di finanziamenti
sostenibili e prevedibili”, afferma il Dr. Bernard Pécoul,
direttore di DNDi. “I nostri risultati dimostrano che quando la
R&S è guidata dai bisogni dei pazienti diventa
possibile creare strumenti medici adeguati e accessibili alle
popolazioni povere più a rischio”.
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Malattie
rare: una e-mail per rompere il muro del silenzio |
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Ci
sono decine di migliaia di cittadini italiani, donne, uomini e
bambini, che convivono con una malattia rara. E lo fanno
nella sostanziale indifferenza dei mezzi di comunicazione. Spesso
si dimentica, infatti, che dietro ogni singola malattia rara c'è
sempre una persona, una storia di vita, e una famiglia che
condivide in modo quasi sempre totalizzante la condizione del
proprio caro. La rarità di queste malattie li chiude in un
cerchio di isolamento e frantuma i loro problemi quotidiani in
mille universi diversi, senza un comune denominatore, aumentando
così la solitudine e stringendo le loro domande in un
labirinto.
In
occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare,
che è stata celebrata il 27 febbraio, l'Istituto
Superiore di Sanità (ISS) invita i cittadini, le donne
e gli uomini della cultura a firmare un appello sulle
malattie rare, che ha lo scopo di aiutare a far luce sulle storie
di invisibilità. Un'iniziativa che può aiutare a far
uscire queste persone dal cono d'ombra in cui sono relegate.
Persone che devono veder riconosciuto il diritto alla salute,
certo, ma anche alla vita sociale, economica e culturale del
nostro Paese.
La
speranza è che tutti coloro che dispongono di mezzi
espressivi li possano usare per raccontare queste solitudini, per
spiegare al mondo che esse fanno parte anche di noi.
Primi
firmatari:
Rita
Levi Montalcini, Premio Nobel per la Medicina
Enrico Garaci, Presidente dell'Istituto Superiore di Sanità Alberto Asor Rosa, storico della letteratura italiana e critico letterario Sergio Zavoli, Presidente Commissione di Vigilanza Rai Franco Cardini, docente universitario
Fonte: Ufficio stampa ISS 2009. | ||||||
Questa
rubrica si propone di fornire notizie di interesse sanitario generale
e brevi aggiornamenti dalla letteratura pediatrica “maggiore".
Lo scopo è che il lettore abbia la sensazione di sfogliare un
giornale scegliendo i titoli che più lo interessano: nessuna
pretesa pertanto di sistematicità e di commento che va oltre
il breve riassunto di quelli che sono i principali risultati e le
possibili implicazioni pratiche o di ricerca. Si parla di opinioni di
giornalisti, novità dalla letteratura, e come tali vanno
lette: la storia ci insegna che ogni commento, ogni ultima novità,
non va considerata una verità assoluta né applicata
l'indomani, ma va presa come un aggiornamento da far maturare nel
cassetto attendendo le conferme e i cambiamenti di opinione che solo
il tempo e l'esperienza possono fornire. Questa premessa è
anche un invito ai lettori a essere parte attiva della rubrica. Vi
chiediamo di suggerirci articoli/news/pubblicazioni che avete avuto
modo di leggere e che ritenete meritevoli di segnalazione (scrivete a
brunoi@burlo.trieste.it;
alessandra.perco@gmail.com.