21-hydroxylase deficiency

4 articoli — 2005-2026

RI Percorsi clinici

Le insidie della iperplasia surrenalica congenita tra eterogeneità genetica e variabilità fenotipica

Pollari F, Lo Cascio A, Maggio MC, Serra G, Corsello G.

2026/5 — pag. 309-316 — DOI

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a heterogeneous group of autosomal recessive disorders affecting adrenal steroidogenesis. The most common form is 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2), while mutations in other genes, such as STAR, may cause rar...

RI Aggiornamento

Insufficienza surrenalica: rara ma non troppo

G. Patti, G. Tornese, M.C. Pellegrin, K. Vecchiato, E. Faleschini, A. Ventura

2016/1 — pag. 21-26

Adrenal insufficiency is a rare condition in childhood. Clinical characteristics of adrenal insufficiency in children may be non-specific. Therefore, the diagnosis may be suspected late. If unrecognized, adrenal insufficiency may present with life-...

RI Percorsi clinici

Pubarca precoce, irsutismo, amenorrea e bassa statura: quale diagnosi?

A. Zucchini, F. Marchetti

2013/1 — pag. 35-38

Non-classical congenital adrenal hyperplasia (NCCAH) is an autosomal recessive disease that appears during childhood with hyperandrogenic symptoms. The article reports a case of NCCAH due to 21-hydroxylase deficiency in a 14-year-old girl with prem...

RI Aggiornamento monografico

Sindrome adreno-genitale congenita da deficit di 21-idrossilasi

A. Balsamo, A. Cicognani

2005/5 — pag. 293-301

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) refers to a group of inherited disorders of adrenal steroidogenesis. More than 90% of CAH is due to 21-hydroxylase deficiency (21-OH-D), found in 1:10.000 to 1:15.000 live births as classical form and detected i...

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