21-idrossilasi

2 articoli — 2016-2026

RI Percorsi clinici

Le insidie della iperplasia surrenalica congenita tra eterogeneità genetica e variabilità fenotipica

Pollari F, Lo Cascio A, Maggio MC, Serra G, Corsello G.

2026/5 — pag. 309-316 — DOI

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a heterogeneous group of autosomal recessive disorders affecting adrenal steroidogenesis. The most common form is 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2), while mutations in other genes, such as STAR, may cause rar...

RI Aggiornamento

Insufficienza surrenalica: rara ma non troppo

G. Patti, G. Tornese, M.C. Pellegrin, K. Vecchiato, E. Faleschini, A. Ventura

2016/1 — pag. 21-26

Adrenal insufficiency is a rare condition in childhood. Clinical characteristics of adrenal insufficiency in children may be non-specific. Therefore, the diagnosis may be suspected late. If unrecognized, adrenal insufficiency may present with life-...

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