21-idrossilasi

2 articoli — 2016-2026

RI Percorsi clinici

Le insidie della iperplasia surrenalica congenita tra eterogeneità genetica e variabilità fenotipica

Pollari F, Lo Cascio A, Maggio MC, Serra G, Corsello G.

2026/5 — pag. 309-316 — DOI

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a heterogeneous group of autosomal recessive disorders affecting adrenal steroidogenesis. The most common form is 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2), while mutations in other genes, such as STAR, may cause rar...

RI Aggiornamento

Insufficienza surrenalica: rara ma non troppo

G. Patti, G. Tornese, M.C. Pellegrin, K. Vecchiato, E. Faleschini, A. Ventura

2016/1 — pag. 21-26

Adrenal insufficiency is a rare condition in childhood. Clinical characteristics of adrenal insufficiency in children may be non-specific. Therefore, the diagnosis may be suspected late. If unrecognized, adrenal insufficiency may present with life-...

Argomenti correlati

hyponatremia (36) Mortality (21) Adrenal Insufficiency (19) hyperpigmentation (18) Adrenal Hyperplasia, Congenital (14) Mortalità (14) Congenital adrenal hyperplasia (11) iponatremia (11) Insufficienza surrenalica (10) Hydrocortisone (9) Steroid 21-Hydroxylase (7) Addison Disease (7) Iperplasia surrenalica congenita (6) disorders of sex development (6) iperpigmentazione (5) Addison's disease (5) hyperandrogenism (5) Iperplasia surrenale congenita (5) Crisi surrenalica (5) 21-hydroxylase deficiency (4)

	Cookie tecnici necessari (sempre attivi) Sessione, autenticazione, CSRF, preferenze utente. Indispensabili per il funzionamento del sito. Non tracciano l'utente.
	Cookie analitici (opzionali) Misurano le performance del sito (pagine visitate, tempi di caricamento). I dati sono aggregati e anonimi, memorizzati nel nostro database interno (tabella user_access). Nessun dato viene inviato a Google Analytics o servizi terzi.
	Servizi di Intelligenza Artificiale (opzionali) Funzionalità AI (ricerca intelligente CoScienza, assistente backoffice) erogate tramite Amazon Bedrock con modelli Anthropic Claude. I dati transitano nei data center europei (eu-west) e non vengono utilizzati per l'addestramento dei modelli. Nessun dato personale viene condiviso con Anthropic o Amazon al di fuori dell'elaborazione della richiesta.
	Cookie pubblicitari (opzionali) Permettono la visualizzazione di annunci pertinenti tramite Google AdSense. Google potrebbe utilizzare cookie per mostrare annunci basati sulle visite precedenti a questo o altri siti. Puoi disattivare la personalizzazione su impostazioni annunci Google.