Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Alpha-L-iduronidase

1 articolo — 2012-2012

RI Aggiornamento
La mucopolisaccaridosi di tipo I: l’importanza di una diagnosi precoce ai fini dei recenti progressi terapeutici

G. Andria, M. Caniglia, M. Castorina, G.V. Coppa, M. Di Rocco, C. Dionisi Vici, O. Gabrielli, E. Lanino, C. Messina, F. Papadia, R. Parini, A. Rovelli, M. Scarpa, M. Sibilio, M. Spada

2012/6 — pag. 361-370

The present contribution proposes a monograph on Mucopolysaccharidosis type I for the paediatrician. Mucopolysaccharidosis I is one of the most frequent forms of lysosomal storage diseases and is characterized by a wide range of clinical presentati...

Argomenti correlati
Lysosomial storage disorder (1) Early Diagnosis (1) Mucopolysaccharidosis Type I (1) Lysosomal Storage Diseases (1) Disturbo da accumulo lisosomiale (1) Mucopolisaccaridosi I (1) Hematopoietic stem cell transplantation (1) Disordini da accumulo lisosomiale (1) Metabolic disorders (1) Glicosaminoglicani (GAG) (1) Terapie specifiche (1) Malattie da accumulo lisosomiale (1) Enzyme Replacement Therapy (1) Neonatal Screening (1) Lysosomal storage disorders (1) disturbo metabolico (1) Mucopolysaccharidosis I (1) Iduronidase (1) Disturbi metabolici (1) Mucopolisaccaridosi di tipo I (1)