Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Amino Acid Transport Disorders, Inborn

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1 articolo — 2018-2018

EL Caso contributivo
Un lattante che fa i calcoli

V. Dolcemascolo, E. Miorin, E. Vidal, P. Cogo

2018/1

The paper presents the case of a four-month-old infant with a history of crying spells, vomit and renal stones on ultrasounds. Urinary excretion of dibasic amino acids and genetic study confirm a digenic cystinuria. The presented case shows that clin...

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