Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Bassa statura disarmonica

1 articolo — 2019-2019

RI Problemi speciali
Bassa statura da deficit di gene SHOX: vecchi e nuovi concetti

M.C. Pellegrin, S. Andrade, E. Faleschini, E. Barbi, C. Bizzarri, G. Tornese

2019/7 — pag. 438-444

At the moment alterations of SHOX gene, located in the pseudoautosomal region of sex chromosomes, are considered the most frequent genetic defects associated with short stature. Pathogenic mutations leading to SHOX deficiency involve not just exons...

Argomenti correlati
Bassa statura (1) Ormone della crescita pediatrico (1) Enhancer region (1) SHOX Protein (1) Mesomelic dysplasia (1) Enhancer (1) SHOX gene (1) Léri-Weill dyschondrosteosis (1) Displasia mesomelia (1) Short stature (1) Growth hormone therapy (1) Deficit di gene SHOX (1) Osteochondrodysplasias (1) Gene SHOX (1) Ormone della crescita (1) Enhancer Elements, Genetic (1) SHOX gene deficiency (1) Limb Deformities, Congenital (1) Disproportionate short stature (1) Short Stature Homeobox Protein (1)