Biology

Ittero neonatale prolungato: a volte è solo questione di tempo

Roncareggi S, Evasi V, Condò M, Bellù R, Motta M.

2026/3 — pag. 188-190 — DOI

HF is a full-term newborn, third child of consanguineous parents from Bangladesh. In good general health at birth, she developed significant hyperbilirubinemia within the first 48 hours of life and required phototherapy (PT), with a total of nine tre...

Diagnosi e gestione precoce del neonato con familiarità per disordine congenito dell'immunità

Laudante U, Falco G, Ferrandino C, Romano AC, Turchetti F, Romano R, Giardino G

2026/1 — pag. 23-23 — DOI

This study examines the role of early diagnosis in managing inborn errors of immunity, which are often characterised by early onset and high mortality. By analysing data from 15 patients with a positive family history, the research evaluated the util...

Terapie che “cambiano i geni”: il caso del dupilumab (e dell’esofagite eosinofila) Nirsevimab: tra olé e parbleu! Un bambino autistico che vede buio... Scuola e salute mentale: un rapporto difficile Stai attento! Casi Indimenticabili (...e non solo)

2024/7 — pag. 417-418 — DOI

Screening e comunicazione

Baronciani D.

2024/4 — pag. 249-250 — DOI

Le infezioni da enterovirus nel neonato e nel lattante

Sandoni M, Ciardo L, Tamburini C, Marrozzini L, Boncompagni A, Rossi C, Guidotti I, Garetti E, Rossi K, Lugli L, Iughetti L, Berardi A.

2023/7 — pag. 437-443 — DOI

Enteroviruses (EV) are a relevant source of infection in paediatric patients. The majority of cases concerns the neonatal period and the first months of life. Due to their extreme epidemiological fluctuations, molecular epidemiology is crucial to und...

Malattia grassa del fegato: tra fattori ambientali e predisposizione genetica

Mosca A, Maggiore G.

2023/6 — pag. 355-362 — DOI

Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is now recognized as the hepatic manifestation of the metabolic syndrome and is the most common cause of chronic liver disease in both adults and children. It is assumed that a genetic predisposition associat...

Guardare oltre il tumore: le cancer-predisposing syndrome in età pediatrica

Bettini LR, Lauriola RS, Vendemini F, Coliva T, Biondi A, Cazzaniga G.

2023/4 — pag. 237-241 — DOI

About 10% of children with cancer carry a pathogenic mutation in genes predisposing to tumourigenesis. These mutations are being identified more and more frequently thanks to the use of next-generation sequencing techniques in the diagnostic work-up ...

Quando l’amnios si rompe troppo presto e… da solo

Serra G, Antona V, Corsello A, Li Pomi F, La Bianca MR, Corsello G.

2022/6 — pag. 387-389 — DOI

Rupture of the amniochorionic membranes is a recognized risk factor in the second and third trimester for chorioamnionitis, sepsis and preterm delivery. The isolated rupture of amnion is conversely responsible for a malformation spectrum known as ear...

Le lancette dei poveri

2021/6 — pag. 353 — DOI

Il bambino tutto intero: per un approccio integrato al bambino e al suo ambiente complesso

Tamburlini G, Volta A

2021/4 — pag. 237-244 — DOI

Stemming from studies that increased our understanding of how the child developing systems and their interactions are shaped by the environment and about the role of early toxic adversities, a more holistic integrated and ecological approach is propo...

La Pediatria davanti alla sfida della Medicina di precisione

Biondi A

2021/1 — pag. 7-8 — DOI

Medicina di precisione: miti e realtà

Amoroso S, Baldo F, Bettini L, Bossini B, Nucera S

2021/1 — pag. 18-24 — DOI

Precision medicine is an emerging framework to maximise therapeutic benefit by modifying individual patients’ treatment considering the variations in their demographic, genomic and environmental factors. The present review describes recent advances, ...

Il bambino con eccesso di crescita tra variabilità clinica ed eterogeneità genetica

G. Serra, M. Schierz, V. Antona, C.F. Giardina, M. Giuffrè, E. Piro, G. Corsello

2020/4 — pag. 243-248

Either in the newborn or in the child overgrowth can be generalized or localized if it is limited to one or more body regions. When overgrowth depends on a metabolic imbalance, or it is constitutional, the excessive growth can be the only clinical si...

Implementazione dell’analisi dell’esoma nella pratica clinica: uno studio di fattibilità

A. Aversano

2020/4 — pag. 94-94 — DOI

SVEZZAMENTO 2020: IN SCIENZA E... COSCIENZA

L. Greco

2020/1 — pag. 15

Una cura efficace per il 90% dei pazienti con fibrosi cistica? “Come una frana”… PPI, infezioni e… Farmacogenetica Quando ai bambini viene un colpo Malintesi tra intestino e fegato Convulsioni febbrili ricorrenti: rischio di epilessia e altro

2019/10 — pag. 621-622

Celiachia in forte aumento, in 20 anni raddoppiati casi - OMS: grandi progressi nella riduzione della rosolia - Adolescenti: la fotografia dell'Istituto Superiore di Sanità - ADHD: ecco le nuove linee guida - Iperattività, scoperti 9 geni legati a un maggior rischio - Sindrome dell’ovaio policistico: bambine a rischio - Avere ascolto e supporto da piccoli è un antidoto alla depressione da adulti - Negli ospedali italiani le tecnologie sono obsolete, serve un miliardo l’anno

M.V. Abate (a cura di)

2019/9

La sindrome di Beckwith-Wiedemann

A. De Paoli, A. Di Francesco, A. Selicorni

2019/8 — pag. 509-517

Beckwith-Wiedemann syndrome is a multisystemic disease mostly caused by genomic imprinting pattern anomalies of the 11p15.5 region. BWS is characterised by a very wide clinical spectrum starting from the more classical form (overgrowth, macroglossia,...

Le sfide della Medicina contemporanea

S. Maitz, A. Biondi

2018/10 — pag. 635

Arcobaleno Lettera di commento all’intervento del dott. Basile Al professor Quintilio Virgili, mio nonno

2018/10 — pag. 626-627

La Società Italiana di Pediatria e il pediatra di oggi

2018/8 — pag. 515-516

Trenta anni di confronti Biosimilari Bambini con mal di gola e SBA Esiste il gene dell’autoimmunità? Profilassi delle IVU: non utile nella prevenzione del danno renale Genetica first. Ovvero: personalizzare le cure nelle MICI

2017/5 — pag. 283-284

Post-genomica della crescita e della pubertà

L. Greco, D. Cielo

2017/1 — pag. 31-37

In the last 50 years the surveillance of children’s growth was based upon the adoption of the graphs of percentiles of normal growth: there was no chance to explore the pattern of growth of the individual child, more than declaring his normality/ab...

Una rara lombalgia

M.C. Pellegrin, C. Fossati, M.G. Dell’Orto, C. Giussani, A. Selicorni

2016/2

Approccio metodologico “di base” al bambino con sospetta sindrome malformativa

P. Cianci, F. Zanetto, A. Biolchini, A. Selicorni

2016/1 — pag. 27-33

The diagnosis of a genetic syndrome is very important in the life of a child and of their family for various reasons. Thus, paediatricians should be alert because the possible starting manifestations of a syndrome are really very different and vari...

Epigenetica della povertà (ovvero: le molecole della sfiga)

G. Tamburlini

2014/10 — pag. 619-620

La falsa sicurezza dell’amniocentesi

F. Marolla

2014/1 — pag. 49-51

La Codeina nell’adenotonsillectomia: nuove evidenze di rischio per un vecchio farmaco

V. Murgia

2013/5 — pag. 328-330

Mai nominare il reflusso gastroesofageo Farmacogenomica e terapie personalizzate: il caso dell’istiocitosi di Langerhans Il bacio della mamma al vaglio della Evidence Based Medicine Norovirus Pistols (senza sex) Si può ipnotizzare l’intestino? Antibiotico nella rinosinusite: no, sì, ni

2013/4 — pag. 215-216

Il danno epatico da farmaci nel bambino

G. Maggiore, S. Nastasio, F. Cirillo, M. Sciveres

2012/8 — pag. 508-513

Drug-induced liver injury (DILI) is the most common drug adverse event. Although DILI in paediatric age is relatively rare, it accounts for 20% of acute liver failure. Pathogenetic mechanisms are mostly idiosyncratic and therefore unpredictable and...

Linfoistiocitosi emofagocitica: una sfida diagnostica per il pediatra

E. Sieni, V. Cetica, M. Aricò

2012/1 — pag. 21-29

Haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a severe hyperinflammatory syndrome caused by uncontrolled but ineffective immune response. Inherited human disorders causing the defect of selected proteins involved in the cellular cytotoxicity machinery...

Genetica, Immunologia, Infezione

F. Panizon

2011/7

Il laboratorio africano essenziale

M. Fortini

2011/7 — pag. 427-441

Troppu trafficu PPI nenti Natimorti (in una grande serie sul Lancet) Allarme batterie a bottone (litio) Distrofia muscolare: terapia genica (e non solo) Autismo: tre pezzi su Pediatrics Quando è troppo è troppo Farmacogenetica: ma che ci azzecca con il pediatra?

2011/5 — pag. 283-284

Noè, Stocastica e la fibrosi cistica

B.M. Assael

2011/3 — pag. 182-184

La fibrosi cistica, lo screening neonatalee lo screening del portatore Intervista a Carlo Castellani

2011/3 — pag. 180-181

Noi, quelli delle malattie rareIntervista a Margherita De Bac

2010/7 — pag. 455-456

Sanità. Farmaci oppiodi, il 65% dei medici chiede formazione Uno studio conferma che il bullismo si accanisce sui bambini obesiOtto medici su dieci prescrivono esami inutili per paura di contenziosi legaliI nati prematuri risultano piu' sensibili al doloreUn nuovo trattamento per i pidocchiIl mondo di domani: prima analisi del genoma fornisce sguardo al futuro della medicina personalizzataMigliora la sopravvivenza di bambini e adolescenti affetti da anemia falciformeAprono gli «agronidi» in tutta Italia. Coldiretti: un sogno per 3 genitori su 4La religione a scuola fa media: che erroreScopellitti (calabria): «prima di tutto dovremo presentare un piano di rientro»Boom delle denunce alle assicurazioniLe misure correttive del governo sulla farmaceutica

a cura Irene Bruno e Alessandra Perco

2010/5

Una gambina più grossa

M.G. Scala, M. Mayer

2010/1 — pag. 55-56

The Authors describe a case of isolated hemihyperplasia (HHI) diagnosed on a three-month-old female child. During a visit at our pediatric surgery disproportion of the limbs was noticed, so the child was sent to genetic counselling. HHI diagnosis...

Genetica ed epigenetica dell'obesità

F. Panizon

2009/7 — pag. 431-439

Obesity is, first of all, a matter of genetics and it better develops in conditions of more food availability and sedentary lives as it occurs in rich countries. The control of the energetic balance (intake > accumulation > dispersion) is connected...

Oncologia pediatrica: le tappe della diagnosi

P. Paolucci, I. Mariotti, E. Bigi, et al.

2009/2 — pag. 85-93

The objective of cure for more than 70% of children with cancer outlines the successful routes built up by paediatric oncologists over the latest 40 years. This successful story stands for the development and evolution of the diagnostic routes wher...

Talassemia e bambini non natiCure semi-intensive e bisogni di salute inevasiFluoro nelle falde acquifere

2009/1 — pag. 13-15

AutismoAffari loroAlimentazione complementare

2006/9 — pag. 558-559

Protocolli, linee guida… e confronti in pediatria (10 anni dopo…)Lo sapevate che…? (e, ora, bisogna saperlo)Rischio cardiovascolare anche nei bambini. bisogna muoversi …!Stato epilettico convulsivoQuanti sono gli autistici?BCG e protezione dal rischio di meningite tubercolareAh, dimenticavo!

2006/7 — pag. 419-420

Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...

Gli stretti rapporti tra pediatra e genetista

P. Gasperini

2006/6 — pag. 347-350

Resistenza e ipersensibilità ai corticosteroidi. Dalla clinica alle basi molecolari: andata e ritorno

I. Drigo, A. Saccari, C. Bacchin, F. Bartoli, E. Barbi, F. Ceschin, A. Ventura, G. Decorti

2006/4 — pag. 241-247

Steroids are among the drugs of most common use in paediatric practice. This widespread use does not usually correspond to a thorough knowledge of the mechanisms underlying steroid pharmacology, especially of the steroid resistance and hypersensitivi...

Prospettive di nuove terapie della fibrosi cistica

M. Conese, L. Palmieri, E. Copreni

2006/3 — pag. 155-173

Although to date symptomatic therapies for cystic fibrosis (CF) - based on the eradication/ control of opportunistic infections and facilitation of mucus excretion - have rapidly and significantly increased patients survival, an aetiological therapy ...

Emofilia A e B1° parte

G. Bartolozzi

2004/11

ADHD

2004/11 — pag. 712-713

Autismo e spettro autistico

P. Curatolo

2004/10 — pag. 621-629

Gen-Etica: di chi sono i geni?

B. Dallapiccola

2003/9 — pag. 575-580

The Author offers an overview of all the main ethical issues related to the recent advances of genetics. Special attention is paid to the following: options in assisted fertilization, recent developments in our understanding of genetic basis of dis...

Paolo Durand

M&B

2003/6 — pag. 351-352

PELLE & DNALa cute, tra ecologia e genetica

F. Panizon, V. Leone

2003/4 — pag. 221-232

Skin diseases are categorised according to their genetic characteristics and to the main functions of the skin: as a barrier against infectious agents, as a regulator of the water and thermal exchanges with the outside, as a mechanical protection a...

Uno sguardo dal ponte

F. Panizon

2002/1 — pag. 7

Sviluppo e tradimento

F. Panizon

2001/5 — pag. 283-284

L’impronta ecologica

G. Pellis

2001/3 — pag. 143

IL DESTINO NEL DNAI geni della felicità

M.C. Fulchignoni, L. Greco

2001/1 — pag. 20-29

The genes of happiness are the best candidates for coding dopamine receptors, whereas the genes of sadness are the best candidates for coding serotonin metabolism and re-uptake. In fact, several studies on separately grown homozygous twins demonstr...

Il pediatra e il DNA

L. D. Notarangelo

2000/9 — pag. 552

Ibridazione in situ fluorescente e suoi utilizzi diagnostici in citogenetica

E. Demori, D. Gambel Benussi, A. Luchesi, A. Raccanelli, M. Monticolo, B. Pastore, V. Pacile

2000/1 — pag. 44-46

Il trattamento delle cheilognatoschisi

G. Gatti, D. Gandini, A. Massei

1997/4 — pag. 222-227

This is a review article on the treatment of cleft palate particularly devoted to stress the importance of a multidisciplinary approach. In Italy, the overall incidence of the different forms of cleft palate is 1:830 newborns. Cleft palate may b...