Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Chromosomal abnormalities

4 articoli — 2006-2024

EL Il punto su
Fidarsi o non fidarsi del test prenatale non invasivo. Riflessioni a partire da un caso di falso negativo

Neirotti A, Bombaci S, Rubino C

2024/9 — pag. 183-186 — DOI

Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a screening for foetal chromosomal abnormalities that identifies at-risk pregnancies and is used to propose a possible invasive genetic confirmation testing in case of its positive results. For Down syndrome (t...

RI Problemi speciali
La sindrome del “Cri du chat”: qualche novità per una “vecchia” sindrome

M. Spunton, M.E. Liverani, P. Cerruti Mainardi, S. Cavani, M. Malacarne, C. Baldo, M. Pierluigi, A. Guala

2015/5 — pag. 306-312

“Cri du chat” syndrome (CdC, OMIM 123450) is classified among the rare diseases. It was described for the first time in 1963 and it is due to a deletion in the short arm of chromosome 5 (in about 90% of cases as a result of a sporadic “de novo” del...

RI Problemi speciali
Sindrome di klinefelter:che cosa deve sapere il pediatra?

R. Cavallo, C. Santelia, G. Tornese

2015/2 — pag. 104-110

Klinefelter syndrome (KS), characterized by the presence of at least one extra X chromosome, is the most common chromosomal abnormality in males. Nevertheless, it is highly underdiagnosed (only 25% of expected diagnoses) or is diagnosed later in li...

RI Aggiornamento
Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...

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