Chromosome Deletion

Una diagnosi precoce di coartazione aortica e sindrome di Williams

Mazza S, Corona L, Atzei A, Fanos V, Paola Neroni P

2024/10 — pag. 217-218 — DOI

A newborn diagnosed with severe aortic coarctation underwent surgical repair but developed re-coarctation and pulmonary artery narrowing. Persistent eyelid oedema and dysmorphic features led to a suspicion of Williams Syndrome, confirmed through gene...

Due cugini con neuropatia ereditaria con sensibilità alla paralisi da pressione

P. Ricciardelli, G. Turlà, M.L. Marini, F. Marchetti

2018/10

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) results from the deletion of the PMP22 gene in chromosome 17p11.2. Clinically, it presents with painless pressure palsies, typically in the 2nd and 3rd decades of life, being a rare condit...

Quando la genetica ti cambia le carte in tavola

M. Pasetti, F. Crosti, S. Maitz, C. Fossati, V. D’Apolito, A. Selicorni

2016/7

Una diagnosi a tappe

M.C. Pellegrin, M. Mariani, S. Maitz, A. Selicorni

2016/1

Scoperto un gene causa di una malattia congenitaOgni anno 16 milioni di baby mammeTumori: cibi anti-cancro anche da piccoli, progetto IeoBevande dolci da bambini, a rischio il cuoreI figli fanno la felicitàNido per solo 2 bimbi su 100, al SudSanità: da pediatri decalogo su false allergie al latteAdolescenti sempre più fermi e pigri: "Dieci ore seduti fra scuola, tv e web"Nel mondo 15 milioni di prematuri "E' la seconda causa di morte infantile"Fumo passivo, per bimbi danni cardiaciUGANDA: Migliaia di bambini affetti da "Nodding Desease"

2012/6

Progresso

F. Panizon

1997/2 — pag. 75-76