Cystinosis

L’indizio nel rene, la chiave negli occhi

Gulisano C, Lugani F, De Benedetti E, Chiarenza DS, Verrina EE

2026/2 — pag. 41-41 — DOI

A 20-month-old boy with severe growth failure and Fanconi syndrome was diagnosed with nephropathic cystinosis, confirmed by corneal deposits and CTNS gene analysis. Despite septic complications, cysteamine therapy successfully stabilised his conditio...

Disturbi dell’alimentazione: dal Ministero le nuove indicazioni - Esporre i neonati al frumento molto precocemente potrebbe prevenire la celiachia - Coronavirus: l’immunità è massima tra i 4 e i 15 anni, per questo i bambini si ammalano di meno - Coronavirus, i pediatri: “L’epidemia mette a rischio la salute dei bambini” - ‘Solo’ 3 nati da mamma positiva su 100 hanno contratto Covid - Cyberbullismo, cosa possono fare i genitori - Adenoidi: quali sono i migliori metodi per intervenire? - Cistinosi nefropatica: perché la presa in carico del paziente è così critica? - La pubertà inizia un anno prima rispetto a 40 anni fa - Sono in calo, ma ancora troppi i cesarei: 32,8% dei parti - Coma etilico: cosa succede al tuo corpo dopo un solo bicchiere di alcol (con meno di 21 anni) - Carenza di vitamina D in gravidanza, il pediatra: diabete gestazionale, parti pretermine, asma nei bambini - Osteoporosi, la prevenzione inizia dall’adolescenza - Passi da gigante per salvare i bambini malati di tumore

M.V. Abate (a cura di)

2020/9

Sintomi comuni per malattie rare Un approccio generale del pediatra ai pazienti con malattie rare

G. Tornese, V. Declich, G. Ciana, F. Marchetti, E. Barbi

2007/4 — pag. 230-236

As a rule many patients with rare diseases report their symptoms at first to a paediatrician or to a general practitioner. These are considered “specialists” in the cure of common problems, but also “common” patients and “common” symptoms can hide ...