Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Tubulopatia renale

3 articoli — 2005-2026

EL Casi indimenticabili
L’indizio nel rene, la chiave negli occhi

Gulisano C, Lugani F, De Benedetti E, Chiarenza DS, Verrina EE

2026/2 — pag. 41-41 — DOI

A 20-month-old boy with severe growth failure and Fanconi syndrome was diagnosed with nephropathic cystinosis, confirmed by corneal deposits and CTNS gene analysis. Despite septic complications, cysteamine therapy successfully stabilised his conditio...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Non ti scordar del tubulo: la malattia di Dent

Benvenuto S, Bossini B

2022/5 — pag. 112-112 — DOI

The case of a 12-year-old boy with proteinuria, microhaematuria and nephrocalcinosis with normal glomerular function is described. A diagnosis of Dent disease was eventually made and confirmed by the genetic test....

EL Protocolli di diagnosi e terapia
Accesso libero
La tirosinemia epatorenale

M. Spada

2005/8

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