Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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CTNS gene

1 articolo — 2026-2026

EL Casi indimenticabili
L’indizio nel rene, la chiave negli occhi

Gulisano C, Lugani F, De Benedetti E, Chiarenza DS, Verrina EE

2026/2 — pag. 41-41 — DOI

A 20-month-old boy with severe growth failure and Fanconi syndrome was diagnosed with nephropathic cystinosis, confirmed by corneal deposits and CTNS gene analysis. Despite septic complications, cysteamine therapy successfully stabilised his conditio...

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