Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Ellis-van Creveld Syndrome

2 articoli — 2015-2018

EL Caso contributivo
Cos'è la sindrome di Jeune e quando pensarciDescrizione di un caso clinico

B. Vergara, C. Muratori, L. Mambelli, A. Zucchini, R. Iannace, G. Parmeggiani, A. Sensi, F. Marchetti

2018/2

Jeune syndrome, also known as asphyxiating thoracic dystrophy, is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterised by narrow chest, short skull and skeletal abnormalities, which include, among other things, a “trident” appearance of the ac...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Compagni di viaggio

M. Vidoni, G. Bravar, R. Lualdi

2015/5

Argomenti correlati
Ciliopathies (2) Jeune Syndrome (2) Sindrome di Jeune (2) Comorbidità pediatrica (1) Liver Cirrhosis (1) Sintomi respiratori (1) Alström Syndrome (1) Dysmorphisms (1) Pediatric diseases (1) Involuzione epatica precoce (1) Sindrome di Ellis-van Creveld (1) Acido ursodeossicolico (1) Distrofia toracica asfissiante (1) Patologie croniche dell'infanzia (1) Chronic illness in children (1) Gestione clinica pediatrica (1) Sindrome di Alstrom (1) Distrofia ciliare (1) Malattie pediatriche (1) Ursodeoxycholic acid (1)