esordio tardivo

2 articoli — 2010-2021

EL Caso contributivo

IperCKemia asintomatica: la malattia di Pompe late-onset

Borelli E, Casciana ML, Salemi C, Sordelli S, Fasoli S

2021/4 — pag. 105-108 — DOI

The paper reports the case of a 7-year-old boy who presented with elevated alanine and aspartate transaminases. Further investigations demonstrated elevated creatine kinase (CK), so an underlying metabolic disorder was investigated even in absence of...

RI Pagine elettroniche ; Caso Contributivo

Vomito da malrotazione intestinale a esordio tardivo

M. Vestri, V. Gentilino, A. Montemaggi, A. Becocci, D. Bartolomeo, A. Messineo, P. Lionetti

2010/6 — pag. 397-398

Intestinal malrotation (IM) is a rare congenital alteration of the embryonal development of the bowel that typically presents in the first year of life. The Authors introduce the case of a 5 years old child affected by a chromosomal disorder (par...

Argomenti correlati

Vomiting (129) Delayed Diagnosis (49) Creatine kinase (23) Intestinal Volvulus (23) Enzyme Replacement Therapy (19) Terapia enzimatica sostitutiva (13) Intestinal malrotation (12) Malrotazione intestinale (11) bilious vomiting (10) Duodenum (10) vomito biliare (10) Vomito ricorrente (10) Digestive System Abnormalities (9) Chromosome Aberrations (9) Recurrent vomiting (9) Malattia di Pompe (7) Pompe disease (7) addome (6) Neuromuscular Diseases (5) Glycogen Storage Disease Type II (5)

	Cookie tecnici necessari (sempre attivi) Sessione, autenticazione, CSRF, preferenze utente. Indispensabili per il funzionamento del sito. Non tracciano l'utente.
	Cookie analitici (opzionali) Misurano le performance del sito (pagine visitate, tempi di caricamento). I dati sono aggregati e anonimi, memorizzati nel nostro database interno (tabella user_access). Nessun dato viene inviato a Google Analytics o servizi terzi.
	Servizi di Intelligenza Artificiale (opzionali) Funzionalità AI (ricerca intelligente CoScienza, assistente backoffice) erogate tramite Amazon Bedrock con modelli Anthropic Claude. I dati transitano nei data center europei (eu-west) e non vengono utilizzati per l'addestramento dei modelli. Nessun dato personale viene condiviso con Anthropic o Amazon al di fuori dell'elaborazione della richiesta.
	Cookie pubblicitari (opzionali) Permettono la visualizzazione di annunci pertinenti tramite Google AdSense. Google potrebbe utilizzare cookie per mostrare annunci basati sulle visite precedenti a questo o altri siti. Puoi disattivare la personalizzazione su impostazioni annunci Google.