Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Gene PHEX

2 articoli — 2014-2020

RI Focus
Rachitismo ipofosforemico X-linked

L. Lucchetti, D. Fintini, M. Cappa, F. Emma

2020/7 — pag. 430-436 — DOI

X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked disorder with dominant penetration, caused by mutations in the PHEX gene, which encodes for an endopeptidase that is predominantly expressed in osteoblasts, osteocytes and odontoblasts. PHEX mutations ...

RI Casi indimenticabili
Ma che gambe...!

F. Santoro

2014/8 — pag. 531-532

Argomenti correlati
PHEX Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase (2) PHEX gene (2) Genes, X-Linked (2) Familial Hypophosphatemia (1) Nephrocalcinosis (1) X-linked dominant hypophosphatemic rickets (1) 1,25-dihydroxyvitamin D3 (1) Fosfaturia (1) Phosphaturia (1) Calcitriolo (1) Mutazione genetica PHEX (1) Vitamin D-resistant rickets (1) Fibroblast Growth Factor-23 (1) Burosumab (1) Ipofosforemia (1) Vitamin D (1) FGF23 (1) base deletion (1) Hypophosphatemic rickets (1) Rachitismo ipofosforemico X-linked (1)