Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Gene PHEX

2 articoli — 2014-2020

RI Focus
Rachitismo ipofosforemico X-linked

L. Lucchetti, D. Fintini, M. Cappa, F. Emma

2020/7 — pag. 430-436 — DOI

X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked disorder with dominant penetration, caused by mutations in the PHEX gene, which encodes for an endopeptidase that is predominantly expressed in osteoblasts, osteocytes and odontoblasts. PHEX mutations ...

RI Casi indimenticabili
Ma che gambe...!

F. Santoro

2014/8 — pag. 531-532

Argomenti correlati
PHEX Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase (2) PHEX gene (2) Genes, X-Linked (2) Fosfati per os (1) Phosphates (1) Calcitriol (1) Metaboliti della vitamina D (1) Vitamin D metabolites (1) Fibroblast growth factor 23 (1) PHEX gene mutation (1) Bone Diseases, Metabolic (1) Ipofosfatemia legata al cromosoma X (1) Rickets, Hypophosphatemic (1) Fattore di crescita fibroblastico 23 (1) Osteomalacia (1) X-linked hypophosphatemia (XLH) (1) Antibodies, Monoclonal, Humanized (1) Hypophosphatemia (1) Rachitismo ipofosforemico (1) Familial Hypophosphatemia (1)