Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Rachitismo ipofosforemico

2 articoli — 2020-2020

RI Focus
Rachitismo ipofosforemico X-linked

L. Lucchetti, D. Fintini, M. Cappa, F. Emma

2020/7 — pag. 430-436 — DOI

X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked disorder with dominant penetration, caused by mutations in the PHEX gene, which encodes for an endopeptidase that is predominantly expressed in osteoblasts, osteocytes and odontoblasts. PHEX mutations ...

RI Focus
RACHITISMI 2020: FACILI E DIFFICILI

E. Barbi

2020/7 — pag. 425 — DOI

Argomenti correlati
Burosumab (2) Fibroblast Growth Factor-23 (2) Rickets, Hypophosphatemic (2) Ipofosfatemia legata al cromosoma X (1) Referral Center (1) Familial Hypophosphatemia (1) Nephrocalcinosis (1) X-linked hypophosphatemia (XLH) (1) Hypophosphatemia (1) rachitismo carenziale (1) Centro di riferimento (1) Muscular Diseases (1) Vitamin D metabolites (1) Gene PHEX (1) rachitic myopathy (1) Bone Diseases, Metabolic (1) Miopatia pediatrica (1) Vitamin D (1) Fibroblast growth factor 23 (1) PHEX gene (1)