Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Genes, Recessive

5 articoli — 1999-2011

EL Caso contributivo
Una speciale anemia sideropenica

M. Davitto, G. Ansal, A. Monno, E. Giglione, C. Maria Maddalena Fiorito, A. Conconi, P. Delbini, V. Vaja, A. Franzil

2011/8

Iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) is an autosomal recessive disorder characterized by: congenital hypochromic, microcytic anemia, very low mean corpuscular erythrocyte volume, low transferring saturation, poor response to oral iron suppl...

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Un caso di afibrinogenemia congenita

C. Alfano, G. Falso, F. Nunziata

2003/2

EL Pediatria per l'ospedale
Accesso libero
Febbre periodica ereditaria (Parte seconda)

G. Bartolozzi

2002/2

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Ittiosi lamellare congenita

M. Chirico, M.C. Albarelli, L. Pavanello

1999/9

EL Pediatria per l'ospedale
Accesso libero
Le β-talassemie

1999/8

Argomenti correlati
Autosomal recessive inheritance (2) Mutation (2) assorbimento anomalo del ferro e utilizzo anomalo del ferro (1) Dehydration (1) Fetal hemoglobin (1) Hereditary periodic fever (1) Lamellar ichthyosis (1) splenomegalia (1) anemia congenita dell'emopoiesi (1) bone marrow (1) Epcidina (1) Genetics (1) Ineffective erythropoiesis (1) Mevalonato chinasi (1) transmembrane serine protease 2 (TMPRSS2) (1) Anemia, Hypochromic (1) Congenital ichthyosis Lamellar (1) Ferroportin (1) Hepcidins (1) Ittiosi lamellare congenita (1)