Mutation

Macrotrombocitopenia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo psicomotorio: alla scoperta del gene CDC42

Fabbri E, Giardinelli S, Filippini B, Gasperini P, Mazzocco M, Radice C, Marchetti F, Pericoli R

2022/9 — pag. 181-186 — DOI

Cell Division Control 42 (CDC42) gene encodes for a small GTPase with a fundamental role in controlling intracellular signaling pathway. Gene mutations can cause different phenotypic manifestations, which reflect the variety of the role of this media...

Fibrosi cistica atipica con pancreas divisum completo: quale relazione?

C. Coppola, I. Parente, S. Errichiello, L. Martemucci

2018/8

MAS in WAS? (una Wiskott-Aldrich non convenzionale)

S. Amoroso

2016/10

Sindrome da Iper-IgD (HIDS): descrizione di un caso clinico

C. Granato, M.F. Gicchino, G. Cantelmi, A. Mauro, A.N. Olivieri

2015/3

Non è sempre colpa della mamma!

G. Ferrara

2015/2

Una cosa può essere rara… ma esiste!

G. La Fauci, L. Marangio, E. Valletta

2015/2

Un neonato che dorme troppo…

M. Tommasi

2014/6

BRIC e PFIC 2 un continuum tra genotipo e fenotipo?

S. Ghione, M.E. Di Cicco, F. Moscuzza, G. Rossi, M. Segreto, G. Marsalli, G. Maggiore

2013/5

Una strana iperglicemia…

F. Navarra, A.M. Tranchida, R. Roppolo, F. La Rocca, G. Corsello, F. Cardella

2013/4

Incremento delle transaminasi in un bambino con ipofibrinogenemia congenita e ipobetalipoproteinemia famigliare

M. Fornaro, E. Valletta

2012/1

The article reports the case of a 32-month child, born at the 28th week of gestational age, with a slight persistent increase in AST and ALT since the 11th month of age, hypofibrinogenemia and initial growth delay. Investigations excluded common caus...

Una speciale anemia sideropenica

M. Davitto, G. Ansal, A. Monno, E. Giglione, C. Maria Maddalena Fiorito, A. Conconi, P. Delbini, V. Vaja, A. Franzil

2011/8

Iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) is an autosomal recessive disorder characterized by: congenital hypochromic, microcytic anemia, very low mean corpuscular erythrocyte volume, low transferring saturation, poor response to oral iron suppl...

Aspetti clinici inusuali e ingannevoli dell’acidosi tubulare renale distale all’esordio. Utilità della diagnosi molecolare

G. Liccioli, A. Provenzano, S. Giglio, I. Pela

2011/5

Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is a genetic disease in which the α-intercalated cells of the collecting duct are unable to secrete H+ and to acidify urine, resulting in hypercloremic metabolic acidosis. Other biochemical alteration...

Dolori addominali ricorrenti da invaginazione intermittenteUn caso di sindrome di Peutz-Jeghers in una bambina di 13 anni

M. Mainetti, S. Bevilacqua, M. Vestri, A. Montemaggi, C. Fancelli, M. Prato, P. Lionetti

2010/2

Haiti: quasi metà dei feriti sono bambiniHaiti: dieci americani fermati per traffico illegale di bambiniEsami di maturità, scelte le materieMorte improvvisa causa mutazione 2 geniOsteoporosi nei bambini. Rara e spesso asintomatica Curare malati terminali accorcia la vitaTumore utero: vaccino a una bimba su 3Il bisturi facile dei ginecologi italiani. Soprattutto nelle strutture privateSì a famiglie atipiche1 bambino su 10 “sente le voci”Bambini ambidestri: maggiori difficoltà di comportamentoUe: meno infezioni da alimenti. In Italia la salmonellosi al primo posto

a cura di Irene Bruno e Alessandra Perco

2010/2

Eteroplasia ossificante progressiva: una nuova mutazione del gene GNAS1 e review della letteratura

S. Mattia, G. Mantovani, N. Guaral, R. Pagano, A. Venuta, P. Ferrari

2008/3

Nascosti dietro un naso capriccioso

M. Maschio

2007/7

I meccanismi della proteinuria (parte seconda)

G. Bartolozzi

2006/6

ß-talassemia (Parte prima)

G. Bartolozzi

2006/1

Efficacia a lungo termine del vaccino contro l'epatite B, nonostante la presenza di mutanti.

G. Bartolozzi

2005/9

Dalla clinica alla genetica.Il percorso di una famiglia in un caso di sindrome di  Rett

S. Tambè, T. Gerarduzzi, A. Scabar

2002/5

Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher

G. Ciana, C. Martini, M. Romano, B. Bembi

2002/2