Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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mutazione

4 articoli — 2005-2022

EL Caso contributivo
Macrotrombocitopenia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo psicomotorio: alla scoperta del gene CDC42

Fabbri E, Giardinelli S, Filippini B, Gasperini P, Mazzocco M, Radice C, Marchetti F, Pericoli R

2022/9 — pag. 181-186 — DOI

Cell Division Control 42 (CDC42) gene encodes for a small GTPase with a fundamental role in controlling intracellular signaling pathway. Gene mutations can cause different phenotypic manifestations, which reflect the variety of the role of this media...

EL Casi indimenticabili
Accesso libero
Nascosti dietro un naso capriccioso

M. Maschio

2007/7

EL Pediatria per l'ospedale
Accesso libero
ß-talassemia (Parte prima)

G. Bartolozzi

2006/1

RI Pagine elettroniche
Manifestazioni ematologiche nelle malattie mitocondriali con mutazione dell’mt-DNA

R. Cerchio, F. Timeus, P. Saracco, et al.

2005/1 — pag. 57-58

We report a 10-month-old girl who, at the age of 4 months, was admitted for increasing pallor. Severe normocytic anaemia, neutropenia and thrombocytopenia and typical diffuse vacuolization of marrow haemopoietic precursors were present. She also ...

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