Genetic Therapy

Facciamo il punto sull’anemia falciforme

Tessitore A, Cuzzubbo D, Russo G.

2025/5 — pag. 296-298 — DOI

Sickle cell disease (SCD) is an increasingly relevant condition in Italy due to rising immigration from high-prevalence regions. Early diagnosis through newborn screening and comprehensive management - including hydroxyurea, antibiotic prophylaxis, t...

Una strana pancitopenia: dalla gestione in urgenza alla diagnosi genetica

Di Filippo M, Rossoni L, Nebiolo M, Fioredda F, Carrato V, Pirlo D

2024/10 — pag. 201-206 — DOI

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked genetic disorder caused by a mutation in the WAS gene that codes for the WASp protein, which is involved in the functioning of the cytoskeleton of non-erythroid haematopoietic cells. This mutation lea...

Un dolce caso di fegato grande Indimenticabile! Indimenticabile! Indimenticabile! Osteomielite in pillole Terapia genica 1: virus che curano, virus che uccidono Terapia genica 2: taglia e cuci Come vanno a finire Analoghi del GLP-1 e salute mentale Good Morning AI!

2024/9 — pag. 553-554 — DOI

Difetti congeniti dell’immunità: non solo le vecchie immunodeficienze

Tommasini A, Valencic E, Naviglio S.

2024/4 — pag. 219-226 — DOI

Inborn errors of immunity are a rapidly-developing area of clinical study. Based on the description of a small set of disorders with a significant risk of infection that may be identified with a small number of lab tests, the definition has been expa...

Screening... intelligenti Il Covid e la scuola La cura dell'obesità (?) Terapia genica in pomata Bambini avvelenati in casa: fentanyl

2024/3 — pag. 145-146 — DOI

Il farmaco più costoso del mondo

Guala A, Parodi E.

2023/7 — pag. 415-416 — DOI

La storia dell’atrofia muscolare spinale: questione di tempo

Sutera M, Bruno I

2022/4 — pag. 255-258 — DOI

The authors present the case of a girl diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA) and discuss how the new therapeutic approaches may change the prospect of life of the affected patients....

Talassemia, terapia genica libera da trasfusioni 90% malati - Influenza, la vaccinazione protegge i bambini anche da altri ceppi - Sicurezza dei vaccini anti-Covid: il Rapporto AIFA - Covid: il cuore dei bambini si riprende in fretta dalla MIS-C - Covid e bambini: mal di testa e stato mentale alterato i sintomi neurologici più diffusi - Pubertà precoce, in Italia raddoppiati i casi nelle bambine durante la pandemia - Covid. Pediatri: “Il nostro lavoro è sommerso per il 90% dalla pandemia” - La Giornata contro le mutilazioni genitali femminili

Abate MV (a cura di)

2022/2

Malattie rare

Bruno I, Selicorni A

2021/26 — pag. 7 — DOI

Antibioticoterapia sul podio dei trattamenti in Terapia Intensiva Neonatale: l’infettivologo non esulta! - Nuovo vaccino antimalarico protegge bimbi nel 77% dei casi - Covid: il lockdown cambia la vita dei bimbi con emicrania - Vaccini. L’allarme dei pediatri: “Ritardo nel Calendario delle immunizzazioni non Covid. Fateci vaccinare i bambini” - Covid. Quanto dura l’immunità del vaccino? Dalle evidenze di questi mesi arrivano buone notizie - Covid. Stress da pandemia nei bambini: i campanelli di allarme. I consigli degli esperti - SMA: per massimi benefici dalla terapia genica fondamentale lo screening neonatale - L’abuso dei cellulari scatena liti con i figli per un terzo dei genitori

Abate MV (a cura di)

2021/5

Bambini e coronavirus: perché dobbiamo cambiare subito rotta - Come sarà la scuola senza il compagno di banco? - Anche l'immunità risente dell’età - Malattia di Pompe: l'importanza di una diagnosi precoce - Premio ad Alessandro Aiuti per la terapia genica dell’ADA-SCID - Eventi stressanti durante l'infanzia? Non sempre gli effetti sono negativi, anzi - Quando la febbre era “amica” dell’uomo - Cure palliative negate ai bambini: solo il 5% può averle - Kangaroo mother care, ecco perché è così importante il contatto immediato del neonato con la pelle dei genitori - I celiaci hanno un rischio nove volte maggiore di ammalarsi di Crohn o di rettocolite ulcerosa

M.V. Abate (a cura di)

2020/6

Le larghe spalle della pediatria

2018/2 — pag. 81

Febbri da brivido Quale dose di aspirina per la Kawasaki? To tax or not to tax? Adrenoleucodistrofia (… quella dell’olio di Lorenzo): è tempo di terapia genica Risonanza magnetica cerebrale e incidentalomi Progressi nel trattamento dell’osteoma osteoide Parrot e Casi indimenticabili

2017/9 — pag. 555-556

Distrofia muscolare di Duchenne:stato dell’arte su nuovi approcci terapeutici

S. Messina, E. Mercuri

2016/9 — pag. 565-571

Duchenne muscular dystrophy is an X-linked disorder with an incidence of 1 in 5,000 male live births and is the most common muscular dystrophy in childhood. The disease is characterized by progression of muscle weakness and contractures leading to ...

MUSCLE Infezione e infiammazione: questione di nervi! Dottore, mio figlio si è punto con un ago nel parco! Emofilia B: terapia genica efficace anche a lungo termine Diagnosi ecografica di frattura della mano in Pronto Soccorso Il dolore va guardato negli occhi Indimenticabile Kawasaki

2014/10 — pag. 621-622

L’adolescente che non va a scuola: un altro caso da risolvere per il pediatra Vomito biliare: un richiamo alla fedeltà alle regole Curare con i geni: il caso della SCIDX1 Tossina botulinica e... medicina orientata al paziente Celiachia: più genetica che ambiente A estremi mali estremi rimedi

2014/9 — pag. 553-554

Nuovi concetti nel campo della distrofia muscolare di Duchenne

M. Pane, F. Bianco, C. Palermo, A. Graziano, E. Mercuri

2012/7 — pag. 429-435

Duchenne muscular dystrophy has an incidence of 1 in 3,500 male live births and is the most common muscular dystrophy in childhood. The “typical” course of the disease is characterized by progression of muscle weakness and contractures leading to l...

Troppu trafficu PPI nenti Natimorti (in una grande serie sul Lancet) Allarme batterie a bottone (litio) Distrofia muscolare: terapia genica (e non solo) Autismo: tre pezzi su Pediatrics Quando è troppo è troppo Farmacogenetica: ma che ci azzecca con il pediatra?

2011/5 — pag. 283-284

Ondansetron (orale) nel vomito della gastroenterite: AAA (evidenze) Prevenzione della trasmissione materno-fetale dell’HIV: luci e ombre Progressi significativi (finalmente!) nella terapia del neuroblastoma Uso del paracetamolo e rischio di asma: era una bufala (?) Distrofia muscolare di Duchenne: prove di terapia genica e autoimmunità Bambini inglesi deceduti con l’H1N1 Artrite settica (dell’anca) nella pratica Casi Indimenticabili 2011

2010/9 — pag. 555-556

Prospettive di nuove terapie della fibrosi cistica

M. Conese, L. Palmieri, E. Copreni

2006/3 — pag. 155-173

Although to date symptomatic therapies for cystic fibrosis (CF) - based on the eradication/ control of opportunistic infections and facilitation of mucus excretion - have rapidly and significantly increased patients survival, an aetiological therapy ...

Gen-Etica: di chi sono i geni?

B. Dallapiccola

2003/9 — pag. 575-580

The Author offers an overview of all the main ethical issues related to the recent advances of genetics. Special attention is paid to the following: options in assisted fertilization, recent developments in our understanding of genetic basis of dis...

Investire nei bambini per un futuro migliore (dell’umanità)“Cortisone” dato dai genitori e asma infettivo: nessuna efficaciaAtassia cerebellare e celiachiaTerapia genetica della fibrosi cistica: basta la gentamicina?La “fuga” del RotavirusPrucalopride (ne risentiremo parlare?)Sarà vero?MICI nel bambino al di là della Manica: come a casa nostra

2003/9 — pag. 567-568

PANDAS (chi le ha viste?)Ancora MBL Ancora PneumococcoSalute su grandi numeri: vaccinazione antimorbillo (in Africa e in altri luoghi che non vediamo)Iperfosfatasemia transitoriaMortalità associata alla sindrome di Down: miglioramenti che fanno pensareCosa sanno i bambini del loro tumoreIl latte materno (o meglio l’allattamento al seno) è un ottimo analgesicoTante volte infliximab (nel morbo di Crohn)Un passo avanti della terapia genica: l’immunodeficienza combinata grave

2002/5 — pag. 281-282

Rumori attorno allo pneumococcoSempre più Bartonella!Trasmissione verticale dell’epatite “C” e uso di drogheRisposta alle vaccinazioni nel prematuroAll’esordio del diabete mellito la statura dei bambini è più altaMa quanto è “mala” la sanità pubblica negli Stati Uniti! Il caso dell’extraimmunizzazioneIl trapianto di epatociti nella cura della glicogenosi 1aCeliachia in Portogallo: stessa storia, stesse conclusioniConvulsioni febbrili e trattamento perinatale con farmaci antiretroviraliTossicità da carbamazepina e vaccinazione contro l’influenzaVaccino antinfluenzale (nuovo) e asma: tutto OK

2002/3 — pag. 147-148

Caccia all’IPEX (attenzione, è un’allerta!)Antagonisti dei leucotrieni nell’asma: bocciatura sul LancetStreptococchi “murati”Gene-terapia dell’emofilia AVirus dell’epatite C e cervelloImmunità naturale e infezioni ricorrentiImpareremo a scrivere PCT invece di PCR?Pneumococco resistente (ma è vero?)Rotavirus: anche negli adulti (in primavera)Pagina gialla e congressi

2001/7 — pag. 423-424

Vettori virali per il trasferimento di geni

G. Bartolozzi

2001/3

I geni della malattia: la cura delle malattie genetiche

L.D. Notarangelo

2001/1 — pag. 24-29

The treatment of genetic diseases is not fruit of the imagination, although too many hasty statements, such as those on gene therapy, created a deep disappointment. Effective medical actions include marrow grafting, replacement treatments (enzymes,...