Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Genetic testing

12 articoli — 1998-2022

RI Casi indimenticabili
Diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico: esperienza clinica e ruolo dei test genetici

Sciarrotta C, Bona I, Lo Cascio A, Corsello G.

2022/5 — pag. 328-329 — DOI

The case of an infant diagnosed with Autistic Spectrum Disorders (ASD) associated to a maternal segregated micro duplication (Xp21.2 region involving IL1RAPL1 and NR0B1 genes) is described. The role of the genetic test in approaching. and the therapy...

RI Editoriali
Accesso libero
La Genetica democratica

Marchetti F.

2022/5 — pag. 279-280 — DOI

EL Casi indimenticabili
Una febbre ricorrente: Mare Nostrum

L. Timpone, P. Abate, M.G. Limongelli, S. Citarella, F. Gallicola, F. Quarantiello, E. Varricchio

2018/8

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Un caso di pericardite ricorrente che nasconde una febbre mediterranea familiare

V. Gragnaniello, S. Ascione

2017/7

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Modi diversi di sviluppare un diabete

M. Pavan, A. Lora, G. Gortani, E. Faleschini

2017/6

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Una diagnosi a tappe

M.C. Pellegrin, M. Mariani, S. Maitz, A. Selicorni

2016/1

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Due colestasi a confronto

M. Massaro, E. Benelli, M.C. Pellegrin

2014/9

EL Casi indimenticabili
DIV… ersi

I. Marinelli, M. Lepri

2013/9

EL Caso contributivo
Una neonata con ipotonia ed un viso particolare

A. Biasini, L. Rocchetti, L. Marvulli, MR Pizzitola

2012/9

The cure and care of the children with congenital chronic disabilities is the real challenge for the hospital-territorial network cooperative model. This organizational strategy will achieve success only if all the caregivers work strictly together t...

RI Focus
Accesso libero
Celiachia: diagnosi genetica?

L. Greco, B. Di Caprio

1998/2 — pag. 96-101