Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Homocystinuria

4 articoli — 2005-2024

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Anticipare il futuro (di circa otto anni) per provare a cambiarlo

Di Cataldo G, Gauci MC, Gammeri C, Dierna F, Ferrera G, Gambilonghi F, Meli C

2024/7 — pag. 141-141 — DOI

A 14-day-old infant was diagnosed with classical homocystinuria through extended newborn screening after detecting hypermethioninemia and elevated homocysteine levels. The infant exhibited feeding difficulties and poor general health. Following a low...

EL Caso contributivo
L’omocistinuria classica in età pediatrica

Ravaglia A, Costagliola G, Spada M

2021/10 — pag. 309-313 — DOI

Classical homocystinuria is an inborn error of methionin metabolism. It is characterized by an accumulation of homocysteine, due to a deficiency of the enzyme involved in its metabolism, namely cystathionine beta synthase. If not treated, the increas...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Anemia megaloblastica e acidemia metilmalonica

V. Moressa, G. Zanella, G. Gortani

2018/3

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Quando una sepsi neonatale nasconde una malattia metablica

C. Forino, C. Rodriguez-Perez

2005/1

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