Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

omocistinuria classica

1 articolo — 2021-2021

EL Caso contributivo
L’omocistinuria classica in età pediatrica

Ravaglia A, Costagliola G, Spada M

2021/10 — pag. 309-313 — DOI

Classical homocystinuria is an inborn error of methionin metabolism. It is characterized by an accumulation of homocysteine, due to a deficiency of the enzyme involved in its metabolism, namely cystathionine beta synthase. If not treated, the increas...

Argomenti correlati
Newborn metabolic screening (1) Developmental Disabilities (1) Specific therapy (1) Methionine (1) Cystathionine beta-synthase (1) screening metabolico neonatale (1) Metabolic disease in childhood (1) Cistationina beta sintasi (1) Omocisteina, Cystationina beta-sintasi, Screening metabolico neonatale esteso (1) Homocystinuria (1) Tromboembolismo (1) Newborn screening (1) Homocysteine (1) Terapia specifica (1) Neonatal Screening (1) Developmental delay (1) Screening neonatale (1) Metabolism, Inborn Errors (1) cistationina beta-sintasi (1) Ritardo nello sviluppo psicomotorio (1)