Newborn screening

Anche il naso vuole la sua parte: quando l’odore può essere diagnostico

Candela E, Tagliaferri F, Baldo F.

2025/8 — pag. 503-506 — DOI

The distinctive body smell of a newborn or a child may be the sign of an underlying inherited metabolic disorder, and sometimes even the sole diagnostic key to identify severe genetic conditions in life or death situations (such as a coma). A quick r...

Facciamo il punto sull’anemia falciforme

Tessitore A, Cuzzubbo D, Russo G.

2025/5 — pag. 296-298 — DOI

Sickle cell disease (SCD) is an increasingly relevant condition in Italy due to rising immigration from high-prevalence regions. Early diagnosis through newborn screening and comprehensive management - including hydroxyurea, antibiotic prophylaxis, t...

Una diagnosi difficile da accettare

Vrinceanu AM

2024/7 — pag. 139-139 — DOI

An 18-month-old girl presented with low weight. Her parents denied her sickle cell anaemia diagnosis, confirmed at birth and neglected in treatment. Social and legal intervention was needed to ensure disease management. The case emphasizes the import...

Difetti congeniti dell’immunità: non solo le vecchie immunodeficienze

Tommasini A, Valencic E, Naviglio S.

2024/4 — pag. 219-226 — DOI

Inborn errors of immunity are a rapidly-developing area of clinical study. Based on the description of a small set of disorders with a significant risk of infection that may be identified with a small number of lab tests, the definition has been expa...

Screening neonatale esteso

Malni I, Candela E, Baldo F, Assirelli V, Daniotti M, Procopio E, Ruoppolo M, Pession A.

2023/9 — pag. 563-567 — DOI

Newborn screening is a test performed in the first days of life through which, just with some blood drops, it is possible to identify 49 conditions, including cystic fibrosis, congenital hypothyroidism, and numerous inborn errors of metabolism. The i...

Carenza di farmaci essenziali, i pediatri scrivono all’AIFA sul caso amoxicillina: “Grave rischio per l’uso di alternative inappropriate” - La lentezza a tavola invoglia i bambini a mangiare frutta e verdura - Le diagnosi di asma sono calate del 12% rispetto al pre-Covid - Malattie da accumulo lisosomiale, obiettivo screening dei neonati - I pediatri sono sempre di meno. Il dossier GIMBE: “Ogni pediatra ha in media 100 bambini in più rispetto al tetto massimo di 800” - Il burnout dei sanitari causa 100mila errori l’anno - Fuma il 16% dei 13enni e a scuola il divieto non funziona - Scoperti anelli molecolari coinvolti in un tumore pediatrico - Collasso neonatale: come ridurre il rischio nella prima settimana di vita - Troppe foto dei figli sui social: quali sono i rischi e le regole per proteggerli

Abate MV (a cura di)

2023/5

Dal pediatra fino a 18 anni. Ma bisogna anche rimodulare le cure”. Le richieste della SIP - Nuovi farmaci per l’obesità a partire dai 12 anni, cambiano le linee guida - Epidemie di bronchiolite, no a cortisone e antibiotici - Un bambino su cinque non sa scrivere in corsivo. Tutta colpa degli smartphone? - Ipoacusia o sordità congenita. Colpisce 1-2 neonati su mille. SIN: “Fondamentali i programmi di screening neonatale” - Emicrania infantile - Scoliosi: come riconoscerla (agli esordi non dà sintomi), come si cura, quando serve il corsetto - Boom di neonati affetti da sifilide, è allerta sanitaria in USA: “Cure prenatali insufficienti” - Vaccino contro il papillomavirus, è raccomandato anche ai maschi. «La trasmissione è sessuale» - Eczema, colpisce il 6% di bambini e adolescenti nel mondo

Abate MV (a cura di)

2023/3

La Genetica democratica

Marchetti F.

2022/5 — pag. 279-280 — DOI

Covid: più di 5 milioni di orfani a causa della pandemia - Covid: scoperta la causa di MIS-C, la grave infiammazione che colpisce i bambini - Un bambino/adolescente su quattro denuncia carenza di supporto psicologico dopo la pandemia - Giornata delle malattie rare, l’importanza dello screening neonatale - Ipoacusia e sordità congenita. Orfeo (SIN): “Prevenzione e screening per ridurre patologie uditive dei neonati” - Sindrome dell’ovaio policistico comune tra adolescenti con diabete di tipo 2 - Bambini: città grigie e inquinate aumentano il rischio di ADHD - Disturbi dell’apprendimento per 300mila studenti in Italia - Tumori: nel mondo colpiti 400mila bambini e adolescenti l’anno - Bambini sotto i 5 anni: cosa è meglio fare o evitare - La sindrome della morte in culla - È importante consumare frutta e verdura di stagione. Le indicazioni del Ministero della Salute - Bullismo alimentare: il fenomeno dei bambini allergici costretti dai coetanei a mangiare cibi vietati

Abate MV (a cura di)

2022/3

L’omocistinuria classica in età pediatrica

Ravaglia A, Costagliola G, Spada M

2021/10 — pag. 309-313 — DOI

Classical homocystinuria is an inborn error of methionin metabolism. It is characterized by an accumulation of homocysteine, due to a deficiency of the enzyme involved in its metabolism, namely cystathionine beta synthase. If not treated, the increas...

Malattia delle urine a sciroppo d’acero e screening neonatale metabolico allargato

2016/8 — pag. 524-525

Un colpo d’occhio… siculo

M.C. Lia, I. Giuseppin, A. Tonetto, P.G. Flora

2015/7

Ossimetria nello screening neonatale delle cardiopatie congenite

2012/4 — pag. 257-258

Le patologie della tiroide nell’infanzia e nell’adolescenza

F. Chiarelli, S. Agostinelli

2012/3 — pag. 157-167

Thyroid diseases are the most common endocrinopathies in childhood and adolescence. Congenital hypothyroidism affects infants from birth. The neurocognitive outcome of these patients has been much improved with the newborn screening programmes. Aut...

I difetti di ossidazione degli acidi grassi

2010/8 — pag. 527-528

Screening neonatale metabolico allargatoIn arrivo una nuova realtà per la pediatria

I. Bruno, A. Ventura, A. Burlina

2010/7 — pag. 429-433

Newborn expanded screening is slowly starting in Italy. The programme will screen some rare, most metabolic, diseases that could be managed and treated better if diagnosed in the first days of life. The program has been adopted in many countries in...

La valutazione della bilirubina transcutanea in un ambulatorio pediatrico: perché no?

L. Reggiani

2008/10 — pag. 634-638

Many family Paediatricians are engaged in projects on the early discharge of apparently healthy neonates and they must frequently estimate the bilirubin level in the newborns with jaundice. But the estimation of the bilirubin level by visual inspec...

Le Raccomandazioni italiane sul Test del Sudore

A cura della Società Italiana Fibrosi Cistica

2007/7

Etica per il pediatra

F. Panizon

1999/9 — pag. 535-536