Inborn errors of metabolism

Anche il naso vuole la sua parte: quando l’odore può essere diagnostico

Candela E, Tagliaferri F, Baldo F.

2025/8 — pag. 503-506 — DOI

The distinctive body smell of a newborn or a child may be the sign of an underlying inherited metabolic disorder, and sometimes even the sole diagnostic key to identify severe genetic conditions in life or death situations (such as a coma). A quick r...

Quando e perché pensare all'omocisteina

Ramenghi U

2024/7 — pag. 415-416 — DOI

La B12 c'è ma non funziona

Vitale R

2024/7 — pag. 133-134 — DOI

The paper reports the typical case and clinic of a defect in B12 metabolism. Such diseases, which are rare, mimic B12 intake or absorption deficits (crasis alterations, mixed neuropathy) but are distinguished first and foremost by the presence of nor...

Screening neonatale esteso

Malni I, Candela E, Baldo F, Assirelli V, Daniotti M, Procopio E, Ruoppolo M, Pession A.

2023/9 — pag. 563-567 — DOI

Newborn screening is a test performed in the first days of life through which, just with some blood drops, it is possible to identify 49 conditions, including cystic fibrosis, congenital hypothyroidism, and numerous inborn errors of metabolism. The i...

La solita anemia sideropenica non responsiva

Talloa D

2023/3 — pag. 54-54 — DOI

The author describes the case of a 15-year-old girl presenting with unresponsive iron deficiency anaemia and splenomegaly finally diagnosed as Gaucher’s disease....

Una intolleranza al fruttosio a 11 anni

G. Zanella

2017/4

Malattia delle urine a sciroppo d’acero e screening neonatale metabolico allargato

2016/8 — pag. 524-525

500 bimbi malati a rischio senza profilassi contro il virus respiratorio sinciziale - Lo screening neonatale allargato si farà in tutte le Regioni italiane - Che cos’è l’ARFID, nuovo disturbo alimentare di chi «seleziona» il cibo - Per gli esperti USA niente zucchero a bimbi sotto i due anni - Quando si hanno problemi a fare 'plin plin', l'idronefrosi - Aumentano i traumi di bimbi sul passeggino, i trucchi per evitarli - Sabbia e piscine: attenzione alle infezioni - Tutti i vantaggi di mettere i figli a letto presto (intorno alle 20) - Mal di pancia nei bambini, il test del salto - Bambini, l’importanza delle proteine nella dieta

2016/7

Difetto di mevalonato-chinasi: molte facce di una stessa malattia

C. De Pieri, A. Insalaco, A. Taddio, E. Barbi, L. Lepore, A. Tommasini, A. Ventura

2013/8 — pag. 501-506

Mevalonate kinase deficiency (MKD), also known as Hyper IgD syndrome, is an inborn error of metabolism characterized by inflammatory dysregulation and, in most severe cases, neurodevelopmental delay. The clinical phenotype of each patient depends o...

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

G. Bartolozzi

2006/8

Quando una sepsi neonatale nasconde una malattia metabolica

C. Forino, C. Rodriguez-Perez

2005/1 — pag. 58-58

A 50-day-old boy presented with failure to thrive, hypotonia, pustular lesions and facial erythema, neutropenia and multiple positive cultures to Staphylococcus aureus. He was treated with intravenous antibiotics without clinical benefit. He devel...

Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...