Gaucher disease

Splenomegalia e malattia di Gaucher

Piccioni A, Santoro L, Bruschi B, Lionetti ME, Pugliese F

2025/7 — pag. 187-187 — DOI

A 4-year-old girl, asymptomatic and in good general health, is referred to a paediatric Haemato-Oncology centre for splenomegaly associated with mild anaemia and thrombocytopenia. Initial suspicion of leukaemia is ruled out after thorough clinical, l...

La solita anemia sideropenica non responsiva

Talloa D

2023/3 — pag. 54-54 — DOI

The author describes the case of a 15-year-old girl presenting with unresponsive iron deficiency anaemia and splenomegaly finally diagnosed as Gaucher’s disease....

Un fenotipo ALPS e una diagnosi inaspettata... di malattia di Gaucher

A. Beccaria, A. Mariani

2017/6

Fantabosco addio!Omega 3: un’arma possibile contro i tumori della cresta neurale dei bambiniEradicazione della polio entro 5 anniArriva la lista dei farmaci cardiovascolari adatti ai malati più piccoliL’FDA approva una nuova terapia per il trattamento della malattia di GaucherPericolo antimonio nei succhi di fruttaIL 33% delle malattie dei bambini sotto i cinque anni è dovuto a fattori ambientaliCellule staminali contro la paralisi cerebrale infantile? Inizia uno studio formale

a cura Irene Bruno e Alessandra Perco

2010/3

Sintomi comuni per malattie rare Un approccio generale del pediatra ai pazienti con malattie rare

G. Tornese, V. Declich, G. Ciana, F. Marchetti, E. Barbi

2007/4 — pag. 230-236

As a rule many patients with rare diseases report their symptoms at first to a paediatrician or to a general practitioner. These are considered “specialists” in the cure of common problems, but also “common” patients and “common” symptoms can hide ...

Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher

G. Ciana, C. Martini, M. Romano, B. Bembi

2002/2

Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher

2002/2 — pag. 123-124

The substitutive enzyme-based therapy of the Gaucher’s disease type 2 with a near zero enzymatic activity improved somatic manifestations, but did not affect neurological ones....