glucocerebrosidasi

3 articoli — 2002-2025

EL Casi indimenticabili

Splenomegalia e malattia di Gaucher

Piccioni A, Santoro L, Bruschi B, Lionetti ME, Pugliese F

2025/7 — pag. 187-187 — DOI

A 4-year-old girl, asymptomatic and in good general health, is referred to a paediatric Haemato-Oncology centre for splenomegaly associated with mild anaemia and thrombocytopenia. Initial suspicion of leukaemia is ruled out after thorough clinical, l...

EL I Poster degli specializzandi

Accesso libero

Un fenotipo ALPS e una diagnosi inaspettata... di malattia di Gaucher

A. Beccaria, A. Mariani

2017/6

RI Pagine elettroniche

Accesso libero

Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher

2002/2 — pag. 123-124

The substitutive enzyme-based therapy of the Gaucher’s disease type 2 with a near zero enzymatic activity improved somatic manifestations, but did not affect neurological ones....

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