Lysosomal Storage Diseases

Splenomegalia e malattia di Gaucher

Piccioni A, Santoro L, Bruschi B, Lionetti ME, Pugliese F

2025/7 — pag. 187-187 — DOI

A 4-year-old girl, asymptomatic and in good general health, is referred to a paediatric Haemato-Oncology centre for splenomegaly associated with mild anaemia and thrombocytopenia. Initial suspicion of leukaemia is ruled out after thorough clinical, l...

Un caso di mucopolisaccaridosi con un possibile lieto fine

Traunero A

2025/5 — pag. 125-126 — DOI

A 4-year-old girl with cognitive delay, behavioural disorders and coarse facial features was diagnosed with mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA or Sanfilippo syndrome) following a targeted clinical and genetic evaluation. From early infancy, sh...

Carenza di farmaci essenziali, i pediatri scrivono all’AIFA sul caso amoxicillina: “Grave rischio per l’uso di alternative inappropriate” - La lentezza a tavola invoglia i bambini a mangiare frutta e verdura - Le diagnosi di asma sono calate del 12% rispetto al pre-Covid - Malattie da accumulo lisosomiale, obiettivo screening dei neonati - I pediatri sono sempre di meno. Il dossier GIMBE: “Ogni pediatra ha in media 100 bambini in più rispetto al tetto massimo di 800” - Il burnout dei sanitari causa 100mila errori l’anno - Fuma il 16% dei 13enni e a scuola il divieto non funziona - Scoperti anelli molecolari coinvolti in un tumore pediatrico - Collasso neonatale: come ridurre il rischio nella prima settimana di vita - Troppe foto dei figli sui social: quali sono i rischi e le regole per proteggerli

Abate MV (a cura di)

2023/5

Celiachia: 8582 le nuove diagnosi nel 2021. Il totale supera i 241mila, il 70% sono donne - Curato nei bambini un grave tumore del sistema nervoso - Infanzia non serena, preoccupato un bambino su tre - Autismo, passi avanti nella diagnosi ma indietro sui bisogni - Adolescenti: dal consumo di alcol allo sviluppo puberale, cosa riserverà il futuro nel campo della salute? - Rischio sovrappeso se i bimbini vanno a letto tardi nel weekend - Malattie accumulo lisosomiale, l’obiettivo è lo screening nei neonati - Emicrania in bambini e ragazzi legata ad ansia e depressione - In 40mila con sindrome di Down, passi avanti contro la forma grave - Salute: Gherloni (CSS), 6 italiani su 10 non curano i denti - Mepolizumab: terapia di precisione per le malattie eosinofile

Abate MV (a cura di)

2023/4

La solita anemia sideropenica non responsiva

Talloa D

2023/3 — pag. 54-54 — DOI

The author describes the case of a 15-year-old girl presenting with unresponsive iron deficiency anaemia and splenomegaly finally diagnosed as Gaucher’s disease....

Covid. “Il 76% dei bambini ricoverati non è vaccinato”. Il monitoraggio dei pediatri ospedalieri - Picco dei contagi, nei bimbi aumenta il rischio della sindrome MIS-C - USA: i vaccini per i bambini sono sicuri, 8 miocarditi su 7 milioni di dosi - Bimbi con asma difficile più a rischio di ricovero per Covid - Bimbi con asma difficile più a rischio di ricovero per Covid - Con dieta mediterranea e mindfulness maggiori probabilità di avere neonati “giusti” per età gestazionale - Tumori infantili. Nuove possibilità di cura grazie ai meccanismi di regolazione basati sull’RNA - Alimentazione e obesità. Mangiare veloce fa male al metabolismo e raddoppia il rischio di colesterolo - Ipertensione, quando mette a rischio il cervello dei giovani - Dislipidemia - Malattie da accumulo lisosomiale: fino a 14 anni il ritardo diagnostico

Abate MV (a cura di)

2022/1

Una “famiglia Fabry”… per caso

S. Dal Bo, F. Pugliese, F. Marchetti

2015/8 — pag. 529-530

La mucopolisaccaridosi di tipo I: l’importanza di una diagnosi precoce ai fini dei recenti progressi terapeutici

G. Andria, M. Caniglia, M. Castorina, G.V. Coppa, M. Di Rocco, C. Dionisi Vici, O. Gabrielli, E. Lanino, C. Messina, F. Papadia, R. Parini, A. Rovelli, M. Scarpa, M. Sibilio, M. Spada

2012/6 — pag. 361-370

The present contribution proposes a monograph on Mucopolysaccharidosis type I for the paediatrician. Mucopolysaccharidosis I is one of the most frequent forms of lysosomal storage diseases and is characterized by a wide range of clinical presentati...

Quegli spilli alle mani e ai piedi

Elisabetta Mazzucchi

2007/4 — pag. 255-256

Un caso di leucodistrofia metacromatica tardo- infantile ad esordio simil-autistico

R. Festa, P. Pisano , M. Scalone, M.T. Serpico

2001/5

Ittero neonatale e malattia di Nieman-Pick tipo C

C. Martini

2000/10