Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Newborn metabolic screening

2 articoli — 2021-2025

RI Problemi speciali
Anche il naso vuole la sua parte: quando l’odore può essere diagnostico

Candela E, Tagliaferri F, Baldo F.

2025/8 — pag. 503-506 — DOI

The distinctive body smell of a newborn or a child may be the sign of an underlying inherited metabolic disorder, and sometimes even the sole diagnostic key to identify severe genetic conditions in life or death situations (such as a coma). A quick r...

EL Caso contributivo
L’omocistinuria classica in età pediatrica

Ravaglia A, Costagliola G, Spada M

2021/10 — pag. 309-313 — DOI

Classical homocystinuria is an inborn error of methionin metabolism. It is characterized by an accumulation of homocysteine, due to a deficiency of the enzyme involved in its metabolism, namely cystathionine beta synthase. If not treated, the increas...

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