Intracellular Space

Sapere riconoscere la discheratosi congenita

Ballaben A.

2026/1 — pag. 54-56 — DOI

Ginevra was examined at age 14 for neurological and inflammatory symptoms (paresthesia, muscle weakness and xerostomia). The clinical picture remained unclear until the discovery of severe onychodystrophy, which had been hidden for years by nail p...

Se l’America è lontana Morbillo 2025 Ancora ondansetron nella gastroenterite acuta, ma solo un po’ e solo se serve Depressione post partum: attenti (anche) al papà Dipendenza dai videogiochi, guardate a cosa c’è dietro Piccoli fegati grassi: grandi problemi Ti dono un mitocondrio Indimenticabili: vi aspettiamo!

2025/7 — pag. 419-420 — DOI

Come la ricerca deve guidare le scelte terapeutiche nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico

Carucci S.

2024/6 — pag. 98-100 — DOI

Un breve ma completo commento sull'articolo di questo numero che fa il punto sul disturbo dello spettro autistico....

La sindrome di Chediak-Higashi a esordio tardivo

Ciancia S, Dalla Porta MF, Cingolani GM, Cellini M, Soresina A, Badolato R, Mariotti I, Cano Garcinuno MdC, Iughetti L

2021/4 — pag. 118-123 — DOI

Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the CHS1/LYST gene, encoding for LYST protein, involved in lysosomal trafficking. It is characterized by recurrent bacterial infections, oculocutaneous albin...

Disordini dello "spettro Zellweger": rara causa di convulsioni e ipotonia nel neonato

G. Stangoni, T. Becchetti, G.M. Campus, A. Fantauzzi, R. Scattoni, A. Zeringyte

2016/9 — pag. 602-604

The paper describes a case of a newborn suffering from severe hypotonia and drug-resistant seizures, who was diagnosed with a “Zellweger spectrum” disease by means of biochemical and enzymatic tests. The “Zellweger spectrum” disorders are a group...

Il ritardo mentale: cause, genetica, intervento

F. Panizon

2011/8 — pag. 520-525

Mental retardation (MR) consists of: a) a defect of IQ higher than 2 SD (...

Pandemia H1N1, OMS e conflitto di interessi: chi sono i cospiratori? Contagio, diffusione e morbilità comparata dell’influenza stagionale e dell’H1N1: zero a zero Tosse cronica e reflusso gastroesofageo: basta, basta, basta! Malformazioni congenite e acido valproico nel primo trimestre di gravidanza Reumatismo articolare acuto: è tempo di aggiornare i criteri di Jones? Basta un po’ di zucchero... I mitocondri: cavalli di Troia che accendono la flogosi? Confronti 2010. E i trucchi del mestiere…

2010/6 — pag. 353-354

L'infanzia dovrebbe essere senza alcolScoperto l'interruttore dell'obesitàBevande energetiche per bambini ed adolescentiScreening del portatore, incidenza della fibrosi cistica e decisioni difficiliEffetto protettivo dell'allattamento al seno nel tasso di recidiva post-parto in madri con sclerosi multiplaLo sport contrasta l’invecchiamento: ora c'è la prova a livello cellulare«Ragazzi a letto alle dieci per vivere felici»Allergie: curare la pelle per prevenire quelle respiratorieFrutta bio a scuola. Stanziati i fondi per il progetto “Scuola e cibo”Fnomceo: siamo medici di tuttiScuola: dal 2011 tetto di presenze per gli alunni stranieri

a cura di Irene Bruno e Alessandra Perco

2010/1

Epigenetica: uno sguardo panoramico

2009/6 — pag. 388-390

Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...

Le malattie mitocondriali

M. Carrozzi

2005/1 — pag. 8