Kleefstra syndrome
2 articoli — 2021-2024
RI
Se la conosci la riconosci
La sindrome di Kleefstra
Mariani M, Selicorni A.
2024/6 — pag. 387-389 — DOI
EL
Caso contributivo
Quando il disturbo del neurosviluppo ha un substrato genetico: un caso di sindrome di Kleefstra
Sorasio L, Franceschi L, Pavinato L, Peduto A
2021/4 — pag. 114-117 — DOI
Argomenti correlati
EHMT1 gene (2)
Sindrome di Kleefstra (2)
Histone-Lysine N-Methyltransferase (2)
Gene EHMT1 (2)
Intellectual Disability (2)
Disabilità intellettiva (2)
Cryptorchidism (1)
Language Delay (1)
EEG Abnormalities (1)
Ritardo di sviluppo psicomotorio (1)
Chromosomes, Human, Pair 9 (1)
Disturbi del sonno pediatrici (1)
Psychomotor Disorders (1)
Autism Spectrum Disorder (1)
Disturbi del neurosviluppo (1)
Neurodevelopmental disorders (1)
9q34.3 microdeletion (1)
EHMT1 gene mutazione puntiforme de novo (1)
Sleep Disorders, Child (1)
De Novo Point Mutation of EHMT1 Gene (1)
