Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Late onset

2 articoli — 2010-2021

EL Caso contributivo
IperCKemia asintomatica: la malattia di Pompe late-onset

Borelli E, Casciana ML, Salemi C, Sordelli S, Fasoli S

2021/4 — pag. 105-108 — DOI

The paper reports the case of a 7-year-old boy who presented with elevated alanine and aspartate transaminases. Further investigations demonstrated elevated creatine kinase (CK), so an underlying metabolic disorder was investigated even in absence of...

RI Pagine elettroniche ; Caso Contributivo
Vomito da malrotazione intestinale a esordio tardivo

M. Vestri, V. Gentilino, A. Montemaggi, A. Becocci, D. Bartolomeo, A. Messineo, P. Lionetti

2010/6 — pag. 397-398

Intestinal malrotation (IM) is a rare congenital alteration of the embryonal development of the bowel that typically presents in the first year of life. The Authors introduce the case of a 5 years old child affected by a chromosomal disorder (par...

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